浙大儿院突破性治疗：让复发白血病患儿重获新生
浙大儿院突破性治疗：让复发白血病患儿重获新生
在浙大儿院莫干山院区血液科病房，一位年轻的母亲哭着对医生说：“医生，求求你们，救救我的孩子！”她的孩子只有1岁，却已经经历了常人难以想象的痛苦。这个小小的生命，在确诊为急性髓系白血病（AML）后，接受了造血干细胞移植，但命运似乎并未眷顾他——白血病复发了。更令人揪心的是，除了原有的NUP98::NSD1白血病融合基因之外，医生在他的白血病细胞中发现了一种全新的融合基因RUNX1::ZNF423，且表达量显著高于NUP98::NSD1。
这个新融合基因是让病情复发的主要推手吗？这个孩子，还有希望吗？
为了找到治疗的突破口，浙大儿院血液科徐晓军教授领衔的“儿童急性髓系白血病”团队与浙江大学药学院应美丹教授开展联合研究。应美丹教授团队将该白血病细胞接种到NSG小鼠体内，确认了它的致瘤性；并且发现双重融合基因的白血病细胞的致白血病作用显著强于NUP98::NSD1单阳性细胞，然后利用体外药敏研究筛选出了对这位患儿治疗相对敏感的药物。徐晓军教授临床团队根据体外药物敏感试验结果，为患儿制订了全新的个体化组合化疗方案。
经过一段时间的治疗，孩子的病情得到了缓解。这个曾经被判定为“无药可救”的小生命，重新燃起了希望。
另一个2月龄孩子因白血病复发病危
他们重施妙术为孩子逆天改命
还有一个小患儿的经历更为曲折。在他2个多月大时被确诊为急性单核细胞白血病，他的白血病细胞中发现KMT2A::ELL白血病融合基因。经过了几轮化疗，病情一度得到控制，追踪的白血病细胞微小残留病和基因都是阴性。但就在最后一次化疗时，白血病细胞再次卷土重来，这次甚至侵犯了孩子的眼睛，导致他左眼突出、眼皮无法睁开。
父母也曾带着他辗转多地求医，却因高昂的治疗费用和极差的预后被告知“希望渺茫”。但为人父母，又怎能忍心放弃自己的孩子，他们选择再次回到浙大儿院，寻求徐晓军教授团队的帮助。
这一次，徐晓军教授团队通过仔细研究，根据浙江药学院提供的白血病细胞体外药敏试验，为患儿量身定制了全新的药物治疗方案。令人惊喜的是，化疗4天后，患儿突眼表现消失了，眼皮也恢复了正常，化疗效果非常好。为了保证移植疗效，孩子后续又进行了放疗。虽然期间还一度曾因严重感染导致心跳骤停，但所幸抢救及时。
最终，奇迹出现，这个小小的生命战胜了病魔，顺利完成了造血干细胞移植。目前患儿随访一切良好。
在浙大儿院治疗期间，患儿与家人视频截图
白血病中死亡率最高的瘤种
见到他们也开始乖乖降服
两位患者患的都是急性髓系白血病（AML），在治疗后都复发了，凶险程度可想而知。因为，作为一种高度异质性的血液系统恶性肿瘤，AML的总体生存率仅为70%左右，是儿童白血病中死亡率最高的瘤种。占儿童白血病死亡病例的一半以上。
儿童AML治疗面临疾病异质性、耐药性、传统治疗毒副作用、干细胞移植限制、靶向治疗局限、经济和心理负担以及研究和临床转化等多重挑战。
为了攻克这一难题，徐晓军教授领衔的“儿童急性髓系白血病”临床创新团队应运而生。这支团队由儿童血液肿瘤专家、药学专家、流行病学专家和科研人员组成，其中博士10人，高级职称7人，核心成员曾在美国宾夕法尼亚大学、辛辛那提儿童医院等国际知名机构深造。
团队开展初诊和复发难治患儿的基因组、转录组学测序和体外药敏检测，指导复发难治患儿的个体化用药，同时开展了多学科合作和研究，以提高儿童AML的生存率和生活质量。目前，已有不少患儿受益，相关研究成果在Leukemia等杂志发表。人间正道是沧桑，他们的迎难而上、开拓进取，让白血病中死亡率最高的瘤种，也开始乖乖降服。
他们终于迎来自己的高光时刻
——入选浙江省首批“小而强”临床创新团队
近日，浙江省正式发文公布首批“小而强”临床创新团队入选名单，启动建设省级“小而强”临床创新团队（含培育创新团队）92个，并在全省新开设以团队名称命名的专病门诊。浙大儿院血液科徐晓军教授牵头申报的“儿童急性髓系白血病”临床创新团队获批。
“成为‘小而强’只是起点，我们惟有不断前行，才可能从让技术惠及更多患儿。”2月20日，浙大儿院“儿童急性髓系白血病”临床创新团队成功召开2025年浙江省科技厅“尖兵领雁+X”科技项目启动会。该项目旨在通过与浙江大学药学院应美丹教授团队跨学科协作，整合多组学数据，构建儿童AML的精准诊疗体系，提升复发难治病例的治愈率，实现基础科研的临床转化，改善患儿长期生存质量。项目还将充分利用信息技术和生信分析技术，构建儿童AML的多组学数据库和人工智能辅助诊疗平台，实现数据的标准化、规范化和智能化分析，为精准医疗提供强有力的技术支撑。