科普 | 肿瘤患者为什么要做基因检测？
科普 | 肿瘤患者为什么要做基因检测？
临床上医生常会遇到很多患者咨询：“医生为啥建议我做基因检测？”今天，我们就来聊一聊肿瘤患者基因检测这个问题。
1.肿瘤患者为什么要做基因检测？
肿瘤的发病与某些基因突变有关，通过基因检测，如果检查到肿瘤患者携带特定驱动基因，可以选择针对该驱动基因的靶向药，如肺癌的EGFR、ALK等基因突变均有对应的靶向药物来治疗，并且效果良好。这是做基因检测最大的必要性，因为它直接影响了抗肿瘤治疗方案的制订，故建议患者做。基因检测也可以检查机体对药物的代谢情况及是否发生某些副作用，例如：检测UGT1A1相关基因突变状态，可以预测化疗药伊立替康发生严重白细胞减少和迟发性腹泻的风险，有助于药物的选择和确定给药剂量，有条件的话可以做，但不是必须做的。肿瘤遗传基因检测，可以帮助患者家属明确患癌风险，从而提早预防。目前已经确认BRCA基因胚系突变与家族性乳腺癌和卵巢癌以及胰腺癌、前列腺癌、黑色素瘤的发生有关，故有肿瘤家族史的人群适合做这类基因检测，来预判自己是否有高致癌风险。一般说来，所有肿瘤患者均可接受基因检测，尝试更多治疗方式。但考虑到经济等多种因素，可以根据不同肿瘤的诊疗指南结合自身需求，选择是否进行基因检测以及具体要检测多少基因。目前，如果患者确诊肺腺癌是需要做基因检测的，有很多效果好、副作用少的靶向药可以使用；结直肠癌患者也推荐做基因检测，一方面可以对抗血管生成的靶向药来做出选择性使用，另一方面，如果检查出微卫星不稳定，使用抗肿瘤免疫药可以取得不错的疗效，如果患者有基因胚系突变，可能会遗传给孩子，对家人的预防筛查有一定的指导意义，乳腺癌和卵巢癌患者也可以做基因检测，如果存在BRCA基因突变，可以使用针对BRCA基因的靶向药治疗，如果有BRCA基因胚系突变，那么孩子遗传该基因的概率是50%。
2.我们了解了肿瘤患者为什么要做基因检测，那基因检测是不是查一次就够了？
不是的。基因检测并不是只检查一次就行的，肺癌患者使用一代靶向药物吉非替尼耐药后我们需要重新提取组织做病理检查和再次基因检测，以明确耐药原因，根据耐药机制，重新选择相应的靶向药物或采用其他治疗。
总之基因检测能指导医生为患者采取更加个体化、更加有针对性的诊疗方案，同时能帮助计算肿瘤患者的家族遗传风险，肿瘤患者的基因检测一般会使用患者的肿瘤组织和血液一块检查有无基因突变。
3.那是不是只有肿瘤病人做基因检测呢？
不是的。基因检测在肿瘤以外的病种使用也非常广泛，例如，青年女性多次怀孕流产，医生就会建议患者检查一下基因检测，其他一些遗传性疾病和感染性疾病在检查病原微生物时也需要用到基因检测。