遗传性耳聋基因检测

遗传性耳聋基因检测

背景介绍

耳聋是指听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变，引起听功能障碍，产生不同程度的听力减退。

我国现有听力残疾人群接近3000万，每年有3-4万先天性聋儿出生，6-8万儿童被发现有迟发性耳聋。50%以上耳聋是由遗传因素导致的，即使是听力正常的夫妇，由于携带了致聋基因，也具有生育遗传性耳聋患儿的风险。

遗传性耳聋基因检测对于遗传因素所致的耳聋以及基因和环境共同起作用的耳聋，甚至迟发性耳聋均有良好的社会经济学价值。通过筛查可以预测、预防，避免或者减少耳聋的发生率，并且通过早期干预，可良好的避免因聋致哑。

耳聋与基因的关系

由遗传因素导致的耳聋分为药物性耳聋、迟发性耳聋和其它遗传性耳聋。

药物性耳聋

某些耳毒性物质（如药物或某些化学制剂）对携带有mtDNA 12S rRNA基因突变的人群使用时可导致耳聋，这一类耳聋称之为药物性耳聋。对药物性耳聋基因携带者，通过避免耳毒性物质的使用，可有效避免耳聋症状的出现。

补充：目前已发现的耳毒性药物有18类100多种，包括抗生素、利尿剂、抗疟药、抗肿瘤药、抗惊厥药、镇静剂等，其中以氨基糖苷类抗生素造成的耳聋最多，这些药物均对人的第8对神经（听觉神经）有毒副作用。

迟发性耳聋

迟发性耳聋患者因携带SLC26A4基因（又称PDS基因），在其成长过程中，在诱发因素（如头外伤、剧烈运动、感冒等）的刺激下，可发展成重度耳聋或全聋。这类患者大多伴有大前庭导水管扩大

其它遗传性耳聋

其它遗传性耳聋指的是除了药物性、迟发性耳聋外，直接由基因异常所致的耳聋，如携带有GJB2、GJB3基因突变的个体，多为出生即伴有，如部分先天性耳聋；也有部分基因异常携带者，其听力下降出现的时间或者进展速度可能会超过正常群体。

检测内容及优势

检测内容

检测优势

灵敏，特异，全面，快速，专业，取样方便、多样

适用人群及检测意义

• 育龄人群/孕妇(特别是已育聋儿的夫妻)：获悉自身是否是携带者，为自身及生育孩子提供指导
• 新生儿/儿童：尽早为孩子进行基因检测可以提前获知存在的风险
• 耳聋患者：通过基因检测可以为明确病因提供参考依据
• 其他人群(特别是家族中有耳聋患者的人群)：了解自身的耳聋相关基因情况，为耳聋的早防早治提供依据

检测服务流程及报告周期

检测服务流程

报告周期：

实验室收到样本后7个工作日内出具报告。

采样要求

样本类型

• 外周血：EDTA抗凝管（紫头管）采集2ml静脉血；
• 干血片：可采集足跟血、脐带血、末梢循环血中任何一种，使用专用采血片采集3个血斑（直径＞8mm），晾干。

样品保存及运输

• 外周血：冷藏（2-8℃）保存、运输；
• 干血片：常温保存、运输。