针对罕见的“枫糖尿病”基因疗法取得重大进展

针对罕见的“枫糖尿病”基因疗法取得重大进展

引用

澎湃

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https://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_30296160

最新研究表明，基因疗法可以纠正导致“枫糖尿病”的基因突变，防止新生儿死亡，促进正常生长发育，并恢复受影响基因的协调表达。值得关注！

“枫糖尿病”（MSUD）是一种罕见的遗传性先天性代谢异常，由BCKDHA、BCKDHB或DBT基因突变引起，导致机体无法分解蛋白质的某些部分，从而积累了有毒物质，反复出现危及生命的神经系统损害和进行性脑损伤。通常情况下的治疗方案只能通过严格的处方饮食，或者来自捐赠者的肝脏移植来治疗。

研究人员设计了一种双功能重组腺相关病毒血清型9载体，用于将基因替代物递送至肝脏、肌肉、心脏和大脑。他们认为，这种一次性基因治疗有望成为处方饮食和肝移植的替代疗法，用于精准治疗1A型和1B型MSUD（人类最常见的两种MSUD类型）。

该研究方法已经在牛和小鼠疾病模型中展现基因疗法的获益，研究人员正在开展I/II期临床试验研究，以便将该基因疗法转化为临床应用方案，这项研究成果将为MSUD患者带来了新的希望。值得关注。

本文原文来自澎湃新闻