一文了解地中海贫血：定义、症状与预防筛查

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地中海贫血是一种由先天性基因缺陷引起的溶血性贫血疾病，最早在地中海沿岸被发现，因此得名。这种疾病虽然可能危及生命，但可以通过科学防控手段进行预防和治疗。

地中海贫血的定义与分类

地中海贫血（简称地贫），又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种由先天性基因缺陷引起的可能危及生命的溶血性贫血疾病。

地贫根据病情严重程度可分为携带者、中间型和重型三类：

• 携带者：通常与正常人无异，无明显临床症状，智力、寿命和生长发育均不受影响，无需特殊治疗，但可将异常基因遗传给下一代。
• 中间型：临床症状个体差异较大。轻者无明显症状，无需治疗；重者则需要进行定期输血、除铁、切脾等治疗。
• 重型：属于致死性疾病。重型α-地贫的受累胎儿会出现重度贫血、全身水肿、巨大胎盘等症状，常于孕晚期胎死宫内或出生后不久死亡。怀有此类胎儿的孕妇可能发生并发症，严重时甚至危及孕妇生命。

预防与筛查

一个地贫患儿的出生会给家庭和社会不论是经济上还是精神上都带来巨大的压力。因此，地贫筛查尤为重要。地贫筛查主要包括血常规检测和血红蛋白电泳检测，其中血常规检测简单易行。血常规筛查主要关注两个指标：MCV（平均红细胞体积）和MCH（平均血红蛋白量）。当这两个指标有一项或两项降低时，提示可能是地贫基因携带者，建议及时前往医院就诊。

对于新婚夫妇、计划怀孕夫妇或早孕夫妇，如果双方或一方血常规检测异常，建议双方共同前往医院进行进一步检查和咨询。