关爱“月亮的孩子”丨白化病日
关爱“月亮的孩子”丨白化病日
2024年6月13日是国际白化病宣传日设立十周年，今年的主题是“集体进步的十年”。白化病是一种由于酪氨酸酶缺乏或功能减退导致皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍的先天性疾病。据统计，全世界范围内的白化病发病率是1/17000，据此推测我国白化病患者有8.4万人，每65个人中就有一个人携带白化病的致病基因。
什么是白化病？
白化病又称白斑病，是一种由于酪氨酸酶缺乏或功能减退导致皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍的先天性疾病。
全世界范围内的白化病发病率是1/17000，据此推测我国白化病患者有 8.4 万人，每65个人中就有一个人携带白化病的致病基因。
白化病是一种先天性隐性遗传性疾病，由于体内与黑色素相关的基因发生突变所致。
白化病患者通常表现为皮肤、毛发和（或）眼睛等部位先天性色素减退或缺乏，常伴有眼球震颤、斜视、畏光、视力低下等眼部症状。
由于皮肤和（或）眼睛缺乏黑色素保护，对紫外线敏感，眼睛易畏光，皮肤易晒伤，所以白化病患者常喜欢夜间出行。所以，他们还有一个好听的名字，被称为“月亮的孩子”。
不同亚型白化病的临床表现
不同亚型白化病的临床表现有所不同：
- 眼皮肤白化病：主要表现为皮肤、毛发和眼睛色素减退或缺乏，伴有眼部异常症状，无其他系统异常。
- 眼白化病：主要表现为眼部症状，皮肤、毛发等其他器官系统无异常。
- 综合征型白化病：除了白化表型外，还可伴有出血倾向、肺纤维化、免疫缺陷等并发症，严重者可危及生命。
白化病的成因
- 基因突变：白化病是由基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷。
- 遗传方式：常见的遗传方式包括常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。
预防与治疗
目前白化病尚无有效治愈手段，我们只能通过一些对症治疗，比如遮光、使用光敏性药物、激素等消除白斑。
除此之外，我们可以从源头上进行预防——扩展性携带者基因筛查。携带者基因筛查是指通过基因检测了解自身是否是致病基因的携带者。
如果双亲为白化病基因携带者，本身不发病，但夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。后代有25%概率是患病者，50%概率是携带者，25%是健康个体。
可在临床医生指导下妊娠，降低生育白化病患儿的风险。携带者筛查适用于无明显遗传病表型或无明确家族史的育龄夫妻。筛查的最佳时间是16+6周之前。
已发病患者的自我保护
- 避免强烈的日光照射：尽量减少暴露在强光下，如需外出，可通过佩戴墨镜、戴太阳帽等保护措施，降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。
- 避免长时间用眼：定期检查视力，注意用眼卫生，防止视力下降过快。
- 保持自信阳光的心态：不断强化自己的内心，不要自卑或自我怀疑，努力做一个自信、积极的人。
尽管白化病是一种罕见的疾病，但社会对它的误解和偏见仍然存在。有些人可能会认为白化病是一种可怕的疾病，甚至有些人会歧视白化病人。这种偏见和歧视不仅是不公平的，也是不科学的。白化病只是一种罕见的遗传性疾病，患者并没有任何过错。
当前，已有越来越多的人开始了解和接受白化病。一些社会活动和组织致力于提高公众对白化病的认识，并帮助白化病患者融入社会。尽管白化病目前还没有治愈的方法，但科学家们正在不断研究和探索新的治疗方法。基因治疗和干细胞治疗是两个最有前景的治疗方向。这些治疗方法有可能修复白化病基因的缺陷，从而改善患者的症状。
白化病是一种罕见的遗传性疾病，虽然目前还没有治愈的方法，但通过适当的支持和预防措施，我们可以帮助患者改善生活质量。重要的是要提高公众对白化病的认识，消除对患者的歧视和偏见，并促进平等和包容的社会环境。
本文原文来自郑大三附院暨河南省妇幼保健院、广西医科大学附属武鸣医院团委