重大突破！基因治疗让患者视力提升10000倍

重大突破！基因治疗让患者视力提升10000倍

近日，宾夕法尼亚大学医学院在基因治疗领域取得重大突破，为患有罕见遗传性视力障碍的患者带来了新的希望。研究团队针对Leber先天性黑朦（LCA1）开展的临床试验显示，部分患者视力改善高达10,000倍，实现了从需要明亮灯光才能看清到在月光下也能清楚辨别环境的飞跃。

LCA1是一种由GUCY2D基因突变引起的罕见疾病，全球约有10万人受此病困扰。这种疾病通常导致患者从婴儿期就开始严重丧失视力，且无法通过眼镜等常规手段改善。

在这次临床试验中，研究人员通过手术将基因疗法注入患者视网膜下层，并针对不同剂量展开测试。研究发现，即便在治疗的第一个月内，患者的视力提升就已经非常明显。其中，两名接受最高剂量治疗的患者视力提升最为显著，他们的夜视能力增强至能够在微弱火光下辨别方向。这种程度的视力改善令人震惊，证明了基因治疗在解决遗传性视力丧失问题上的巨大潜力。

研究还表明，这种基因疗法在安全性方面表现良好，大部分不良反应与手术有关，且都可通过药物控制。研究团队下一步将进行更大规模的临床试验，以进一步验证其疗效和安全性，并计划在未来拓展至更多遗传性视力疾病的治疗中。

这项研究发表在9月7日《柳叶刀》杂志上，标志着基因治疗领域的一大进展，为那些因遗传性疾病而失明的人群带来了新的希望，也为全球治疗先天性失明提供了全新的视角。

参考文献：
“Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study” , The Lancet. DOI: 10.1016/S0140-6736(24)01447-8

本文原文来自新浪科技