甲状腺肿瘤免疫组化、基因检测这些检查有什么用？朱精强教授一次讲清楚
甲状腺肿瘤免疫组化、基因检测这些检查有什么用？朱精强教授一次讲清楚
在米诺娃甲状腺外科朱精强教授的门诊中经常有患者问道：“朱教授，为什么我做了甲状腺结节穿刺还不能确定是癌还要做免疫组化呢？”“基因检测做了又用吗”等等一系列关于甲状腺检查的问题。
朱精强教授表示“并不是所有人都需要做免疫组化或者基因检测，目前鉴别甲状腺肿瘤的良恶性，临床上首选的方法和“金标准”还是甲状腺肿瘤细针穿刺活检。在细针穿刺检查能明确甲状腺肿瘤性质的情况下，通常不需要再进行免疫组化和基因检测。如穿刺后依然不能明确其性质，或者有特殊情况则需要进一步通过免疫组化和基因检测来辅助确诊。”
那么免疫组化和基因检测究竟有什么作用呢？本文就好好给大家科普一下！
免疫组化
免疫组化检查是利用免抗体与抗原特异性结合的原理，通过化学反应使得标记抗体的显色剂显色来确定组织细胞中的抗原，对甲状腺肿瘤进行定性、定位、相对定量的研究过程。
做免疫组化检查的意义主要有以下几点：
鉴别转移肿瘤的原发部位
在甲状腺癌的病理报告中，可能需要确定转移病灶是否来自甲状腺原发灶，还是来自其他部位的原发癌。通过检测特定的标记物，如甲状腺球蛋白（Tg）和甲状腺转录因子-1（TTF-1），可以帮助鉴别转移病灶的来源。帮助确认癌症病理分型
不同类型的甲状腺癌可能具有不同的免疫组化表型。通过检测特定标记物的表达，如甲状腺球蛋白（Tg）、甲状腺转录因子-1（TTF-1）和降钙素，可以帮助确认甲状腺癌的类型，如滤泡状癌、髓样癌等。帮助判断预后
免疫组化可以提供有关甲状腺癌预后的重要信息。某些标记物的表达水平与癌症的侵袭性和预后相关。例如Ki-67高表达与肿瘤的侵袭性和预后不良相关，通过检测Ki-67的表达水平，可以帮助评估甲状腺癌的生长活性和预后。
基因检测
超过 90% 的甲状腺癌的患者存在一种或多种基因异常，甲状腺癌基因检测对甲状腺癌的术前辅助诊断、术式选择指导、临床治疗指导等方面也有着非常重要的意义。
帮助诊断结节良恶性
对于细针穿刺不能确定良恶性的甲状腺结节，检测穿刺标本的BRAF突变、RAS突变、RET/PTC重排等，能够提高确诊率。指导手术治疗方案
基因检测结果可能影响分化型甲状腺癌的手术切除范围。例如BRAF突变与肿瘤复发相关，根据2015版美国甲状腺协会（ATA）指南，分化型甲状腺癌（DTC）需要行甲状腺腺叶切除，但如果在术前已明确存在BRAF突变，手术应要联合淋巴清扫或甲状腺全切除术。指导靶向药物用药
在选择靶向药物前进行基因检测，可以明确究竟是哪些基因出了问题，应该选择哪种靶向药物，从而做到精准用药。预测甲状腺癌手术的预后
伴有某些特定基因突变的甲状腺癌患者通常生存期较短，根据研究发现，BRAF突变联合TERT、PIK3CA、AKT1、TP53等基因突变提示甲状腺癌患者预后不良。筛查是否有遗传性甲状腺髓样癌
发病率较低的甲状腺髓样癌（MTC）属于恶性程度较高的类型，其中约四分之一具有家族遗传性，这部分有遗传性的患者大都发现有RET基因的突变。
如果对甲状腺髓样癌患者有血缘关系的近亲属进行基因检测筛查，可以指导早期诊断，预防性甲状腺切除和靶向药物选择。