【蚕豆症/G6PD缺乏症】有何症状及禁忌？主因是遗传？

【蚕豆症/G6PD缺乏症】有何症状及禁忌？主因是遗传？

蚕豆症（G6PD缺乏症）是一种常见的遗传性酶缺乏疾病，主要影响红细胞的稳定性。患者在正常情况下可能没有任何症状，但当接触到某些特定的氧化物质时，可能会引发急性溶血反应。本文将详细介绍蚕豆症的病因、症状、遗传特点以及预防措施。

什么是蚕豆症/G6PD缺乏症？

蚕豆症是一种隐性的遗传病，患者缺乏葡萄糖六磷酸脱氢酶（G6PD），所以又称为“G6PD 缺乏症”。G6PD 是一种保护红细胞的酶，能够防止红细胞被氧化破坏。在正常情况下，患者与正常人一样，没有任何症状，但当他们受到外来的氧化物刺激时，例如进食蚕豆或服用某些药物后，红细胞便会在短时间内受到破坏而分解，造成急性溶血现象并产生胆红素，引发黄疸。

如果患有蚕豆症的初生婴儿在发病时得不到及时治疗，过量的胆红素会积聚在脑部，对脑部细胞造成永久损害，可能导致听觉受损、智力发展障碍、肌肉痉挛，甚至死亡。不过，只要患者避免接触会引发溶血的物品，就能终身免疫。

蚕豆症患者以男性居多，因为负责制造 G6PD 的基因是位于 X 染色体上，而男性的染色体是 XY，当 X 缺乏 G6PD 时，就必定会患上蚕豆症。然而，女性的染色体是 XX，即使其中一个 X 缺乏 G6PD，另一个 X 也可以补上。虽然她自身没有患上蚕豆症，但她会成为蚕豆症的基因携带者，有 50% 的机会将突变基因遗传给下一代。

本文原文来自香港保泰人寿