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什么是NIPT(新型产前诊断)?判断胎儿性别的准确性及安全性解析

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什么是NIPT(新型产前诊断)?判断胎儿性别的准确性及安全性解析

引用
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来源
1.
https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/gender-judgment-nipt/?lang=zh-hans#c2

NIPT(新型产前诊断)是一种通过检测母亲血液中的胎儿DNA来判断胎儿性别的方法,其准确率高达99.9%,且无流产风险。本文将详细介绍NIPT与其他产前检查方法的差异、适用性及注意事项。

什么时候可以知道胎儿的性别?

如果没有进行特殊检查,胎儿的性别通常在产前检查期间通过超声波检查确定。男孩通常在14~15周左右发现,女孩通常在17~18周左右发现。但如果胎儿的位置使其难以看到,则可能会有延迟。

性别也可以通过其他产前诊断来确定,如羊水检查、绒毛检查和NIPT(新型产前诊断)等。让我们看看这些方法分别在什么时候可以确定性别。

出生前知道性别的检查方法与其精确度

可以在出生前确定性别的检查包括超声波检查、羊水检查、绒毛检查和NIPT(新型产前诊断)。让我们更详细地了解一下这些检查。

超声波检查(回声检查)

超声波检查(回声检查),是将超声波应用于母体,根据反射回来的数据将胎儿的身体影像化来判别性别的方法。此方法有2D,3D,4D等类型。

特别是,4D是3D加上时间,因此能够实时区分胎儿的状态是一个重点。但是,无法检查心脏的运动和身体内部。

超声波检查是在产前检查时进行的。 那时,如果可以从胎儿的外生殖器图像中确定性别,通常会告诉您性别。

男孩的话,外生殖器在14~15周时就能看到突起。女孩的外生殖器形状像叶子,大约在17~18周时变得明显。在某些情况下,可以通过超声检查图像看到。

然而,如果由于胎儿的位置或方向而难以看到外生殖器,则确定的时间可能要推迟一些。

羊水检查

这是通过超声波检查胎儿和胎盘的具体位置,然后将羊水细针刺入腹部,检查从子宫采集的羊水,以确定染色体异常和性别。

羊水检查主要取决于羊水量,但通常在怀孕第15~18周左右进行。不过,重点是几乎可以用100%的概率来判断。

绒毛检查

绒毛检查,该方法是在妊娠早期收集胎盘的一部分,可以通过超声图像针刺腹部来收集绒毛,或通过将导管插入阴道来收集绒毛。

通过检查获得的绒毛,在显微镜下检查胎儿染色体,从而检查染色体异常和性别。因为只检查染色体,所以不能判别所有的先天性疾病。

绒毛检查可以在怀孕的第11周~14周进行,并且几乎有100%的概率。

羊水检查・绒毛检查的风险

羊水检查有300分之1、绒毛检查有100分之1的流产・死产的几率。羊水检查和绒毛检查几乎有100%的可能性确定性别,但具有风险是最大的问题。

NIPT(新型产前诊断)

NIPT(新型产前诊断),是一种通过收集妊娠期间母亲血液中的胎儿DNA片段,来检测胎儿染色体异常的检测。

这种检测方法于2013年导入,其主要特点是只需要母亲的血液样本,可以在负担很小的情况下检测胎儿的染色体异常。虽然它是一种非确定性诊断,但其阴性预测值非常高,假阴性结果的概率非常低。

此外,在非认证设施,可以提供性别鉴定作为一种选择。

用NIPT确定性别准确度是很高的,因为它可以只用血液检测来进行,不涉及流产的风险。

另一个重要的特点是,该检测最早可以在怀孕第10周早期的时候进行。

NIPT(新型产前诊断)能知道性别的理由

性别是由性染色体的组合决定的。男孩的性染色体是XY染色体,而女孩是XX染色体。NIPT(新型产前诊断),从母亲的血液中提取胎儿的DNA片段,允许检查性染色体并确定孩子的性别。可以对性染色体进行检查,这样就可以确定性别。

NIPT(新型产前诊断)性别判定的精确度

NIPT(新型产前诊断),采集胎儿的DNA片段进行检测,检测的准确性为99.9%,这是一个非常高的水平。

需要注意的是,这种检测只能在99.9%的情况下用来确定性别,并不是找出性别的完全方法。即使这是一个非常安全的方法,而且在早期就可以进行j检测,但仍有0.1%的可能性,即预测中的性别是不同的或有偏差。

例如,如果发现有一条Y染色体,那么有99.9%的机会是男孩,这是非常高的。但是,可能无法通过回声检查明确确认,在非常罕见的情况下,有可能出现外生殖器发育不良的可能性。

并非总能100%地识别出性别,所以在检查时要考虑到这一点。

即使是双胞胎也可以做NIPT(新型产前诊断)吗?

即使是双胞胎,是否可以接受也是一个问题,但从结论来看是可以接受的。但是,如果接受检查是双胞胎的情况,超过3个人时则无法确定。此外,是否真的可以检查取决于诊所。

如果检查结果是阳性,当双胞胎是同卵双胞胎时,有可能这对双胞胎都有遗传性的先天性异常。 当这对双胞胎是异卵双胞胎且呈阳性时,不能排除这对双胞胎中的一个或两个都有先天性异常的可能性。

NIPT(新型产前诊断)能知道双胞胎的性别吗?

NIPT(新型产前诊断)中,性别是由Y染色体的存在与否决定的。因此,在双胞胎的情况下,如果只有X染色体存在,可以确定都是女孩,但如果Y染色体存在,就不能确定是2个男孩,还是1个男孩1个女孩。

有可能不告诉我性别是真的吗?

NIPT(新型产前诊断)可以判断宝宝的性别,但在某些情况下,可能不会告知性别。这是因为,日本妇产科学会不建议宣布性别。

因此,经过NIPT认证(认定)的设施不能进行性别鉴定,但有许多非认证设施可以进行性别鉴定。另外,即使是可以知道性别的方案,对于不想提前知道性别的人来说,可以自己选择要不要知道性别。

概括

夫妻双方应事先讨论是否想在孩子出生前知道孩子的性别。提前知道性别的好处,比如更容易计划购买育儿用品。另一方面,如果在孩子出生前不知道孩子的性别,在分娩时可能会更加惊讶。

推荐那些想尽快知道孩子性别的人NIPT(新型产前诊断),因为NIPT确定孩子性别的概率很高,因为检测只使用母亲的血液样本,因此没有流产或死胎的风险,是最安全的产前诊断。至今为止的方法是安全的,但有一些问题,如准确率低,有一部分流产或死胎的风险。

NIPT不存在这些问题,推荐给希望获得更安全和更准确的产前诊断的孕妇。不论年龄大小,任何人都可以考虑做这个检测。如果想在分娩前知道孩子的性别,请考虑NIPT。

Q&A

  • Q:NIPT 几周能显示性别?

  • A:从怀孕第六周开始就可以进行检测。不过,一般建议在怀孕 10 周后进行检测。

  • Q:NIPT 鉴定性别的准确率达到 99.9% 意味着什么?

  • A:由于分析的是胎儿 DNA,因此可以非常准确地确定性染色体组合。不过,误差率为 0.1%。

  • Q:NIPT 性别鉴定出错的几率有多大?

  • A:正如 99.9% 的准确率所显示的那样,错误是非常罕见的,但误判发生的概率约为 0.1%。

  • Q:通过 NIPT 确定性别的方法是什么?

  • A:性别是通过分析母亲血液中胎儿 DNA 的性染色体(X 或 Y 染色体)来确定的。

  • Q:如何通过 NIPT 确定双胞胎的性别?

  • A:Y 染色体的存在与否决定了至少有一个孩子是男孩,但并不能提供详细的个体性别鉴定。

  • Q:NIPT 性别鉴定有流产风险吗?

  • A:不需要。NIPT 是一种非侵入性检查,只需要从母亲身上采集血液样本,没有流产风险。

  • Q:如果我不想在 NIPT 期间知道性别怎么办?

  • A:您可以要求医疗服务提供者在检查前不告诉您的性别。

  • Q:多久可以知道 NIPT 性别鉴定的结果?

  • A:从检测到结果出来通常需要一到两周的时间。

  • Q:NIPT 是否在所有机构都提供性别鉴定?

  • A:一些通过 JOGA 认证的机构可能不提供性别鉴定,而一些未通过认证的机构则提供性别鉴定。

  • Q:NIPT 性别鉴定需要额外收费吗?

  • A:如果选择性别鉴定,则可能需要额外收费,具体视医疗机构而定。

  • Q:除了性别鉴定,NIPT 还能告诉您什么?

  • A:可以检查染色体异常,主要是 21 三体综合征(唐氏综合征)、18 三体综合征(爱德华氏综合征)和 13 三体综合征。

  • Q:怀孕 6 周时能否准确判断胎儿性别?

  • A:虽然检测的准确性很高,但胎儿 DNA 含量过低可能需要重新检测。

  • Q:如果 NIPT 确定的性别与超声波结果不同怎么办?

  • A:最终确认在婴儿出生后进行,但在某些情况下也可以使用其他检测方法。

  • Q:进行 NIPT 是否有任何条件或限制?

  • A:在日本,有些中心不分年龄或怀孕进度都提供检测,但各中心的条件可能有所不同。

  • Q:提前进行 NIPT 性别鉴定有什么好处?

  • A:这也便于准备育儿用品和计划产后生活。

  • Q:是否可以只为确定性别而进行 NIPT?

  • A:在一些未经认证的中心也可以进行,但通常是作为染色体异常检测的一部分。

  • Q:如果我对 NIPT 性别鉴定结果不满意,是否应该尝试其他方法?

  • A:它的准确性很高,但并不完美。可以考虑其他方法,如羊膜腔穿刺术和绒毛检查。

  • Q:导致性别鉴定结果错误的原因是什么?

  • A:胎儿 DNA 浓度不足或受到母源 DNA 污染可能是原因。

  • Q:使用 NIPT 测定性别是否需要医生许可?

  • A:根据医疗机构的政策和医生的决定,可能需要事先解释并征得同意。

  • Q:NIPT 与其他性别鉴定方法有何不同?

  • A:羊膜腔穿刺术(NIPT)无创伤,可在早期阶段进行,准确率高。而羊膜腔穿刺术和绒毛膜造影术风险较大,但准确率接近 100%。

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