【血友病】是什么?了解遗传模式、原因、早期症状、诊断及治疗方法
【血友病】是什么?了解遗传模式、原因、早期症状、诊断及治疗方法
血友病是一种遗传性出血疾病,由于身体缺乏某些在血液中帮助止血的蛋白质凝血因子,从而影响血友病患者形成血栓的能力。患者在受伤或手术后会比正常人出血的时间长,也会增加内出血的风险。
血友病是什么?
血友病是一种遗传性出血疾病,由于身体缺乏某些在血液中帮助止血的蛋白质凝血因子,从而影响血友病患者形成血栓的能力。患者在受伤或手术后会比正常人出血的时间长,也会增加内出血的风险。
根据香港大学李嘉诚医学院(港大医学院)临床医学学院病理学系冼振锋医生领导的血友病研究团队推断,香港后天血友病的发病率为每年每百万人中录得2.4宗,为西方人的发病率两倍以上。
血友病的成因
血友病的成因是身体缺乏某些凝血因子或体内的凝血因子水平过低,除了先天性遗传外,后天因素也会导致血友病:
先天因素(遗传)
较常见是甲型血友病(缺乏第八凝血因子)和乙型血友病(缺乏第九凝血因子),丙型血友病则十分罕见。
后天因素
免疫系统出现的问题,导致体内第八、九凝血因子水平下降,包括:
怀孕
自体免疫疾病
癌症
多发性硬化症
药物反应
血友病的症狀
血友病的早期症状包括:
- 容易出现瘀伤
- 受伤或手术后长时间出血
- 常见在关节和肌肉,其次是皮肤和黏膜无故出血,例如无故流鼻血、牙肉流血
严重的血友病患者更会出现危及性命的症状,包括:
- 消化道等内脏出血
- 颅内出血:持续性头痛、视野出现重影
血友病的遗传模式
血友病是遗传病,根据身体凝血机制中缺乏的凝血成分不同,血友病共分为三类:
- 甲型血友病:缺乏第八凝血因子,也称作AHG缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病(女性传递,男性发病)
- 乙型血友病:缺乏第九凝血因子,也称作PTC缺乏症或凝血活酶成分缺乏症,同属性联隐性遗传,发病率较甲型血友病低,患者的出血症状亦较轻
- 丙型血友病:缺乏第十一凝血因子,亦称作PTA缺乏症或凝血活酶前质缺乏症。此类型血友病是常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,是一种很罕见的血友病
为什么男性比女性较大机会患有血友病?
人类的性别是由一对称为X及Y的性染色体所控制:女性有两条X染色体,而男性则有一条X及一条Y染色体。掌管制造第八及第九凝血因子的基因皆藏于X染色体内。因此,绝大多数的血友病人都是男性。甲型血友病比较常见,全世界大约每5,000至10,000名男性中有一人受影响。乙型血友病较不常见,全球约25,000至30,000名男性中有一人受影响。
如何判断血友病的病情严重性?
血友病的病情的严重性取决于凝血因子的水平,水平愈低,病情愈严重:
临床病情分類 | 血液中第八或第九凝血因子的水平 |
---|---|
严重 | 少于1% |
中度 | 只有1%-5% |
輕度 | 只有5%-40% |
血友病的诊断方法
要为血友病作出准确的诊断,医生会结合询问病史、临床身体检查以及化验室检测。以下是诊断血友病的一些常见步骤:
- 病史:医生会询问患者的个人和家族病史,包括有没有任何凝血或过量出血的问题。医生也会询问病人是否正在服用什么药物,因为一些药物会增加出血的风险。
- 身体检查:医生会进行身体检查,寻找出血或瘀伤的迹象,包括关节疼痛或肿胀。
- 血液检查:测量血液中凝血因子的水平。凝血因子检测可以找出血液中凝血因子VIII和IX的水平,分别帮助诊断出甲型或乙型血友病。此外,全血像检查(CBC)可以帮助检测贫血或其他血液异常。
- 基因检测:它可以确认血友病的诊断,以及导致疾病的特定基因突变。该测试涉及分析血液样本,以检测负责制造凝血因子VIII或IX的基因的变异,也可以为相关家族成员进行筛查,协助生育计划辅导。
本文原文来自香港保诚保险