基因检测有什么用——以氯吡格雷为例告诉您

基因检测有什么用——以氯吡格雷为例告诉您

引用

澎湃

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为什么同样是服用氯吡格雷，有些人效果好，有些人却容易出血？这背后隐藏着怎样的科学原理？本文将从药物代谢的角度，为您揭示基因检测在用药安全中的重要作用。

氯吡格雷是临床应用广泛的口服抗血小板药物，用于预防和治疗因血小板高聚集引起的心、脑及其他动脉循环障碍疾病，如近期发作的脑卒中、心肌梗死和确诊的外周动脉疾病。

但在临床实践中，尽管患者都是服用同样剂量的氯吡格雷，为什么有的人疗效可、有的人疗效比较差，有的人却出现出血倾向呢？那该怎么使用才能氯吡格雷更安全？更有效？

氯吡格雷是一个前体药物，需要在肝脏内经过CYP2C19酶代谢，才能转化为活性物质，进而发挥抗血小板作用，因此，氯吡格雷的安全性和有效性都与肝脏CYP2C19酶密切相关。

为了让患者使用氯吡格雷更安全，更有效，科学家们深入研究了CYP2C19酶对氯吡格雷的影响，通过基因检测，科学家们发现：中国人的CYP2C19酶有多种基因型（包括：超快代谢型、快代谢型、中代谢型和慢代谢型），而不同基因型对氯吡格雷的反应不同。

1. 超快代谢型（*1/*17，*17/*17）和快代谢型（*1/*1）
   这类患者使用氯吡格雷，尽管疗效较佳，血小板抑制作用正常，可使用正常剂量，但需关注氯吡格雷的毒副作用。

2. 中代谢（*1/*2，*1/*3，*2/*17，*3/*17）
   这类患者使用氯吡格雷，可能常规剂量疗效不佳，血小板抑制作用降低，心血管事件风险增大，结合其他检测指标，必要时需要增加用药剂量或换药（如替格瑞洛或普拉格雷等）。

3. 慢代谢（*2/*2，*2/*3，*3/*3）
   这类患者使用氯吡格雷，可能常规剂量疗效较差，血小板抑制作用显著降低，心血管事件风险显著增大。结合其他检测指标，必要时更换成替格瑞洛或普拉格雷等。

目前发现，在亚洲人群中，中代谢和慢代谢型的患者比例分别达到了约 50% 和 13%～23%，因此，亚洲人非常容易出现氯吡格雷抵抗。通过对CYP2C19进行基因检测，根据检测结果使用氯吡格雷，可进一步确保患者用药安全有效。

参考文献：

1.中华医学会心血管病学分会,中华心血管病杂志编辑委员会.抗血小板药物治疗反应多样性临床检测和处理的中国专家建议[J].中华心血管病杂志,2014,42(12).

2. 中华医学会心血管病学分会介入心脏病学组, 中国医师协会心血管内科医师分会血栓防治专业委员会, 中华心血管病杂志编辑委员会. 中国经皮冠状动脉介入治疗指南(2016)[J]. 中华心血管病杂志, 2016, 44(5):382-400.

3.中国心胸血管麻醉学会精准医疗分会与心血管药学分会专家组. 基因多态性与抗血栓药物临床应用专家建议[J]. 福建医药杂志,2017,39(01):11.