格陵兰遗传数据助力缩小医疗差距，凸显原住民基因研究重要性

格陵兰遗传数据助力缩小医疗差距，凸显原住民基因研究重要性

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近日，一项涉及格陵兰14%人口的基因组研究引发广泛关注。该研究表明，将代表性不足的群体纳入人口基因组数据，对减少基于遗传学的临床护理和个性化医疗中的不平等现象意义重大。相关成果已发表于《自然》杂志。

目前，超过80%的遗传研究是在欧洲血统的个体中进行的。这一现状引发担忧，原住民和其他代表性不足的群体可能无法从遗传研究的进展中获益。当这些群体被排除在研究之外时，诊断遗传疾病、识别新的遗传病症以及评估个体对慢性疾病易感性的能力都会受到影响，进而加剧健康差距。

此次研究中，研究人员从格陵兰各个地区的代表性城镇和定居点收集了5996人的基因组数据，实现了对遗传信息的全面地理覆盖。通过这些数据，研究人员深入描绘了格陵兰因纽特人独特的遗传“结构”，并探究了其对疾病患病率和风险的影响，涵盖单基因改变引起的罕见疾病和具有复杂遗传基础的常见疾病。

格陵兰因纽特人现今的种群源于不到1000年前从现今西伯利亚穿越北极迁徙而来的原住民，他们在格陵兰定居。研究分析显示，最初的迁徙群体由不到300人组成，且在基因上与其他美洲原住民群体不同。同时，研究也证实了此前的观点，即多次“瓶颈效应”减少了人口规模，降低了基因组多样性。

这项研究不仅为格陵兰因纽特人提供了更全面的基因组数据，也为全球范围内的基因组研究提供了重要参考。通过纳入更多代表性不足的群体，可以更好地理解人类遗传多样性，为实现更加公平和精准的医疗保健奠定基础。