李小英、夏明锋教授：2型糖尿病精准医疗的现状与未来发展分析

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李小英、夏明锋教授：2型糖尿病精准医疗的现状与未来发展分析

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https://www.zhihuiya.com/news/info_6419.html

糖尿病已经成为全球范围内的一个严重公共卫生问题。虽然降糖药物的种类和技术在不断进步，血糖控制的效果仍然没有达到我们预期的水平。糖尿病的异质性使得精准医疗变得尤为必要。近日，复旦大学附属中山医院的李小英教授和夏明锋教授通过一篇综述文章，从遗传学和表观遗传学的角度，探讨了糖尿病异质性的最新研究进展，同时还介绍了一种针对2型糖尿病（T2DM）的临床分层方法，为该病的精准诊断和治疗提供了实用的解决方案。

随着糖尿病在全球范围内的蔓延，2型糖尿病（T2DM）占据了其中的绝大部分。然而，在现代医学发展的背景下，血糖控制的达标率仍没有显著提高。这主要是因为糖尿病患者的个体差异性使得统一的治疗策略难以奏效。李小英教授和夏明锋教授在综述中总结了关于糖尿病精准医疗的研究进展，探讨了从遗传学、表观遗传学到临床分层再到个性化预防与治疗等方面的可能，为糖尿病的精准诊疗开辟了新的研究方向。

糖尿病的异质性与精准医疗

虽然糖尿病的异质性很早就被医学界注意到，但传统分类方法如1型、2型、单基因糖尿病以及妊娠期糖尿病等已不足以支持精准治疗的需求。不同的患者在接受降糖治疗时的反应各异，这主要受到诸如病程、合并症、年龄、体重、家族史以及经济因素等多重因素的影响。此外，不同的种族与病因背景的患者对药物的反应也存在明显差异。因此，通过遗传背景与病理生理机制对患者进行分层，有助于实现更精准的医疗。

遗传学和表观遗传学研究

目前，单基因糖尿病的精准治疗已经在临床实践中积累了一定的经验。然而，对于T2DM患者而言，个体对降糖药物反应的差异性尚未通过基因识别得到解决。尽管自2007年以来的全基因组关联研究（GWAS）已发现了数百个与糖尿病相关的遗传变异，但这些变异仅能解释一小部分的糖尿病风险。与此相比，1型糖尿病的遗传变异在风险预测中已显示出较高的敏感性与特异性。而表观遗传学研究揭示了基因组在受到环境因素影响后表现出的可遗传、可逆的修饰方式，这为T2DM的个性化治疗提供了潜在靶点。