为什么需要遗传咨询医生？

为什么需要遗传咨询医生？

随着基因测序技术和生物信息学的快速发展，个体化精准医疗的发展成为热点，也将为大众带来福利。然而，遗传性疾病以及基因检测技术专业知识和民众之间存在巨大的信息鸿沟，遗传咨询师将发挥重要的桥梁作用。

什么是遗传咨询

遗传咨询（genetic counseling）是帮助人们理解和适应遗传因素对疾病的作用以 及其对医学、心理和家庭的影响的程序。（美国国家遗传咨询协会，NSGC，2006.5）

遗传咨询师需要具备以下能力：

1. 风险评估：通过对家庭史的解释来评估疾病的发生和再发风险率；
2. 专业支持：进行有关疾病的遗传、实验室检测、治疗处理及预防的教育，并提供与疾病有关的各种可以求助的渠道及研究方向；
3. 技术支持：辅导促进知情选择和对所患疾病及其再发风险的逐步认知和接受。

遗传咨询内容

遗传病知识介绍

1. 遗传病基本情况：包括病因、流行病学、遗传方式、症状和体征
2. 遗传病对策：

• a.诊断
• b.治疗
• c.预防

风险评估

1. 单基因病再发风险率：父母基因型已推定时和未推定时再发风险率的估算
2. 染色体病和多基因病：以其群众发病率为经验危险率

健康指导

综合分析病情、家族史、临床辅助资料、基因检测结果，给予饮食、运动等生活习惯的建议；推荐相关专科就诊；长期随访

遗传咨询发展历程

遗传咨询医师岗位职责

遗传咨询医师是遗传健康保健队伍中的一员，起到沟通病人与其他各类不同的医学遗传专业人员(医生)之间桥梁作用。

遗传咨询医师的职业技能

1. 获得并解释个人和家庭的病史、发育史与生育史
2. 分析出遗传方式以及遗传疾病和先天缺陷的发生风险与再发生风险
3. 解释遗传疾病的病因、病史、诊断与应对措施
4. 说明并解释基因检测结果与其它诊断依据；
5. 使用心理评估识别情感、社会、教育以及文化问题
6. 评测出客户和/或家庭对出现疾病或存在疾病发生风险的反应程度
7. 以病人为中心进行服务并进行先期引导 促进客户在充分了解情况的基础上做出有关检测、临床干预、生育以及与家庭成员进行沟通的决策
8. 发现并使用能提供医学、教育、经济以及心理方面支持的社区资源 为家庭以及其它健康医务专业人员提供有关医药、遗传与咨询方面信息的书面文件

遗传咨询医师必备的临床技能

1. 正确解读临床基因检测结果
2. 熟悉表型与基因之间的复杂关系
3. 熟悉表型特异性&诊断潜力
4. 熟练查询人群数据库 （表型正常人及疾病）
5. 熟练使用常用染色体CNV数据库、频率数据库，其他常用资源
6. 熟悉常用的位点预测软件、解读规则 、报告规范标准