软骨发育异常怎么诊断

软骨发育异常怎么诊断

软骨发育异常是一种遗传性疾病，主要影响骨骼和软骨的生长发育。如何准确诊断这种疾病？东南大学附属中大医院骨科韦继南副主任医师给出了专业解答。

临床表现

患者通常在婴儿期或儿童早期出现症状，典型特征包括四肢短小但躯干相对正常，手指短粗，以及面部特征如扁平鼻梁等。部分患者可能出现脊柱问题，如脊柱侧弯。

影像学检查

X光检查是诊断的重要工具，它可以显示长骨的形态异常，如股骨近端和远端的异常扩张、椎体的畸形以及骨骺的发育不良等特征。这些特征对于不同类型的软骨发育异常具有诊断意义。

基因检测

鉴于软骨发育异常多为遗传性疾病，基因检测能够提供确诊的依据。常见相关基因为FGFR3基因突变，这种方法可以用于明确诊断及区分不同的亚型。

家族史调查

询问家族史也是诊断过程中重要的一环，因为该病具有显著的遗传性，了解直系亲属中是否有类似病例可提供诊断线索。

及时诊断和干预可以改善生活质量，减少并发症风险。若有疑似症状，应尽快就医进行专业评估和检查。