东亚三大民族的遗传结构：分化与混合
东亚三大民族的遗传结构：分化与混合
东亚三大民族（汉族、日本人、韩国人）虽然在外貌、语言、文化等方面有许多相似之处，但他们在遗传上是否存在差异？一项基于630名个体基因组数据的研究为我们揭示了答案。
研究背景
东亚是世界上人口最多的地区之一，约占亚洲人口的38%，约占世界人口的22%。汉、日、韩是东亚三大民族，在外貌、语言、文化等方面有许多相似之处，但他们之间的亲缘关系、分化时间以及后来的遗传交流还没有得到很好的研究。
核心发现
研究团队通过对来自全球8个群体的630名个体的数据进行分析，并特别关注了182名中国汉族、90名日本人和100名韩国人的基因组。利用全基因组关联研究(GWAS)数据，研究者们评估了这些人群的遗传结构，并通过主成分分析(PCA)、系统发育树构建、K均值聚类分析等方法，揭示了汉族、日本人和韩国人在遗传上的明显区分。
群体结构和遗传关系
研究团队采用了多种方法来揭示不同群体之间的遗传关系：
- FST分析：结果显示，汉族人、日本人和朝鲜人之间的FST大于中国汉族人之间的Fst，但远小于欧洲(CEU)和任何东亚群体之间的FST。
系统发育树：所有东亚人共享一个支系，而蒙古人比其他任何东亚群体都更接近欧洲人。汉族、日本人和韩国人表现出相对混合的系统发育，这表明他们之间的亲缘关系要密切得多。
PCA分析：东亚族群紧密地聚集在一起，在PC图上远离欧洲或非洲。在更精细的尺度上，两个蒙古族群体也表现出亚结构。
- K均值聚类分析：假设K=3，汉族人和韩国人没有很好的区分，而所有的日本人都很好地聚在一起。在汉语和朝鲜语中有两个簇，北簇NC(橙色)和南簇SC（绿色)。
起源、分化时间和迁移史
研究团队进一步估计了东亚和世界人口的有效人口规模(Ne)，并基于FST和Ne估计了每个群体对的分歧时间(Tf)。结果显示：
- 汉人和日本人最近的共同祖先可以追溯到3.0~3.6Kya(相当于中国历史上的商朝)
- 朝鲜族和北方汉族在古代交流频繁，两个民族之间的分歧时间估计为1.2Kya(对应于朝鲜三国晚期，或中国的唐朝)
- 日韩分离约1.4Kya，略早于汉韩分离(相当于日本飞鸟时期或朝鲜三国中期)
基因流动
研究团队应用了STRUCTURE和ADMIXTURE分析方法，揭示了东亚人群间的基因流动情况。结果显示：
- 东亚种群的三个主要祖先成分是NEAC(红色)、SEAC(绿色)和RC(黄色)
- 在藏族和蒙古族中以NEAC为主
- 日本人对朝鲜的贡献很大，可以被视为琉球和其他东亚人口的混合体
结论
研究团队基于全基因组高密度SNP数据对三个东亚人群进行了全基因组研究。结果表明，中国汉族人、日本人和韩国人这三个东亚群体虽然外表相似，但具有不同的遗传组成，在基因组水平上存在明显的分化。在这方面，研究团队建议在未来的研究中，特别是在群体结构重要的进化研究或医学研究中，应该将东亚三个民族作为独立的群体来对待，而不是作为一个整体。