结节性硬化症是什么病

结节性硬化症是什么病

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，由基因突变导致，常见于儿童，男女之比约为2:1。该病几乎可累及所有器官，尤其是脑、眼睛、皮肤、心脏、肺脏、肝脏等，表现为多种临床特征。

多数患者在4岁前出现口鼻三角区的皮肤血管纤维瘤，这些纤维瘤为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，随年龄增长逐渐增大并融合成片。此外，患者还可能出现色素脱失斑、鲨鱼皮斑、牛奶咖啡斑等皮肤损害。约70%至90%的患者有癫痫发作，可自婴儿痉挛症开始，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作。频繁的癫痫发作可能导致智力减退、情绪不稳、行为幼稚等精神症状。部分患者还有颅内室管膜下结节，可能导致视力下降或颅内压增高。

结节性硬化症还可能影响其他器官，如肺部出现淋巴管肌瘤，肾脏出现血管平滑肌脂肪瘤，心脏出现横纹肌瘤等。这些病变可能导致气短、咳嗽、胸痛、肾功能不全等症状。治疗结节性硬化症目前主要是对症治疗，以控制癫痫发作、改善皮肤损害和提高患者生活质量为目标。药物如抗癫痫药、血管舒张剂等可用于缓解症状。此外，物理疗法、行为疗法、营养支持治疗和心理支持与咨询也是重要的治疗手段。

结节性硬化症是一种复杂的遗传性疾病，临床表现多样。预防方面，遗传咨询、规律生活、避免感染、合理饮食和定期体检等措施有助于降低发病风险。对于已确诊的患者，早期治疗和控制症状对于预防进一步损害和提高生活质量至关重要。