全球首个渐冻症治疗药物上市：只适用于2%患者

全球首个渐冻症治疗药物上市：只适用于2%患者

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新浪网

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https://finance.sina.com.cn/tech/roll/2024-10-20/doc-incteyew9504643.shtml

渤健（Biogen）公司生产的药物托夫生注射液（Tofersen）在国内获批上市，该药物专门用于治疗SOD1基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症（ALS），即渐冻症。然而，这种药物仅适用于2%的渐冻症患者，这意味着包括京东集团前副总裁蔡磊先生在内的绝大多数患者仍无法直接受益。

10月17日，蔡磊先生的团队表达了对国家快速审批引进及药企不懈努力的高度认可。然而，他们也坦诚指出，尽管新药托夫生的问世为部分患者带来了福音，但它仅针对SOD1基因突变的渐冻症患者，而这部分患者仅占整个渐冻症群体的2%。

据团队工作人员介绍，基因型渐冻症患者仅占全部患者的约10%，剩余的90%则属于散发型，蔡磊先生便是这庞大群体中的一员。

蔡磊先生的健康状况近期成为公众关注的焦点。自今年上半年起，他的身体状况每况愈下。今年5月，一场看似普通的感冒竟将他送入ICU，凸显出对于渐冻症患者而言，即便是轻微感染也可能引发病情的急剧恶化。目前，蔡磊先生在日常活动中已需他人协助站立和行走，且言语、发声、呼吸及吞咽等基本功能均显著受限。

尽管个人面临巨大挑战，蔡磊先生及其团队依然坚守初心，不遗余力地推动渐冻症治疗领域的进步。今年，他们已与多家科研机构、制药企业及医疗机构携手，共同构建起渐冻症药物研发的联合实验室网络，旨在加速新药研发进程。

此外，蔡磊团队还与华大集团、中国科学院超算中心等顶尖机构合作，开展渐冻症患者基因库的规模化建设与分析工作，成功建立了涵盖血液、脑脊液蛋白组学、代谢组学、毛发血液重金属分析、诱导多能干细胞（iPSC）分化运动神经元、ALS类器官等在内的多元化科研样本平台，为深入探索渐冻症发病机制及开发有效治疗手段奠定了坚实基础。