唐氏筛查和诊断方法详解：从孕早期到孕中期的全面指南

唐氏筛查和诊断方法详解：从孕早期到孕中期的全面指南

每年的3月21日是世界唐氏综合征日，浙大妇院吉林医院（长春市妇产医院）产前诊断中心副主任医师于雪飞为您详细介绍唐氏筛查和诊断方法，为您科学选择提供帮助。

科学筛查的重要性

唐氏综合症，又称21-三体综合征，是一种由染色体异常导致的先天性疾病。患者通常具有特殊面容、智力障碍、发育迟缓等特征，并可能伴有先天性心脏病、消化道畸形等并发症。虽然目前尚无治愈方法，但通过科学的筛查和诊断，可以及早发现，为家庭提供更多选择和准备时间。

筛查及诊断方法

早期唐筛（孕早期筛查）

• 时间：怀孕11-13+6周
• 方法：
• 超声检查：测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，厚度增加可能提示唐氏综合征风险。
• 血液检查：检测孕妇血液中的PAPP-A和β-hCG水平，异常值可能表明风险增加。

中期唐筛（孕中期筛查）

• 时间：怀孕15-20周
• 方法：
• 血液检查：检测AFP、hCG、uE3和Inhibin A等指标，结合孕妇年龄、体重等因素，计算胎儿患唐氏综合征的风险。

无创产前检测（NIPT）

• 时间：怀孕12-22+6周
• 方法：
• 血液检查：通过分析孕妇血液中的胎盘游离DNA，评估染色体异常风险，准确率较高，但费用也较高。

诊断性检查

• 羊水穿刺

• 时间：怀孕18-24周

• 方法：抽取羊水样本，分析胎儿染色体，确诊唐氏综合征，但存在流产风险。

• 绒毛膜取样（CVS）

• 时间：怀孕11-13+6周

• 方法：取胎盘绒毛组织进行染色体分析，同样有流产风险。

唐筛结果解读

• 低风险：胎儿患唐氏综合征的概率较低，通常无需进一步检查。
• 高风险：胎儿患病概率较高，建议进行诊断性检查以确认。

温馨提示

• 唐筛仅为风险评估，不能确诊。
• 高风险结果需结合其他检查进一步确认。
• 孕妇应与医生充分沟通，选择适合的筛查/诊断方法。

产前诊断中心挂号流程

唐筛是孕期重要的筛查手段，帮助评估胎儿患唐氏综合征的风险。孕妇应根据自身情况选择合适的筛查方法，并在医生指导下进行后续检查。

长春市产前诊断（筛查）质控中心——浙大妇院吉林医院（长春市妇产医院）祝愿每一位宝妈都能生育健康宝宝。