罕见病例：一例同时患有脊髓纵裂、脊髓栓系、皮样瘤和脂肪脊髓脊膜膨出的患儿

罕见病例：一例同时患有脊髓纵裂、脊髓栓系、皮样瘤和脂肪脊髓脊膜膨出的患儿

近日，国外医学期刊报道了一例罕见的脊髓闭合不全病例，患者同时患有脊髓纵裂、脊髓栓系、硬膜外髓外皮样瘤和脂肪脊髓脊膜膨出等多种复杂病变。这一病例的罕见性和复杂性使其具有重要的临床意义。

脊柱闭合不全是一组不同的脊柱先天性异常。皮样囊肿是一种良性的先天性异常，由沿着胚胎闭合线的外胚层成分引起，被认为是错构瘤。这些肿瘤在生命早期发生于外胚层和中胚层组织。组织学上，皮样囊肿由角质碎片和毛囊组成，并覆盖有真皮，真皮包含皮肤附件比如头发和皮脂腺。虽然椎管内皮样瘤通常影响儿科人群的头部和头皮，但极为罕见，约占椎管内肿瘤的1.1%。脊髓纵裂是一种先天性脊柱异常，由于原始脊索形成缺陷，产生两个脊索突。

病例介绍

患儿男性，5岁，在过去的三年里，因右脚内旋而出现下背部肿胀。患者还诉有行走困难。发热外伤史、四肢刺痛或烧灼感、虚弱或肠和膀胱受累的病史。否认其他的医疗、手术或定位功能。

体格检查时，患者是警觉和有方向的；上肢力量5/5，左下肢力量5/5，右下肢力量4/5。与左下肢相比，右下肢的感觉减弱，反射正常，双侧足底反射完整。直肠张力正常，没有鞍状麻醉。背部检查发现腰骶部有一大块柔软、非触痛、非搏动性肿胀，约4×4cm，无一簇毛发（图1）。

图1、腰骶区肿胀提示脂质脊膜膨出

脊柱MRI显示硬膜内结节状病变（图2）在L2水平脊髓栓系的椎管后部，脊髓纵裂的特征（图3）和L4-5水平的背侧真皮窦，有脊髓栓系。CT扫描（图4）显示在L2、L3、L4、L5的后弓中的缺陷，以及在椎管、椎骨中的所有骶骨溶胶，在右侧L4/5小关节中注意到的部分融合，以及在椎管和L4/5水平的皮肤之间注意到的细的线性纤维化样束，可能是真皮窦。对颅脊髓轴进行筛查以排除脑积水和Arnold-Chiari畸形。根据临床和放射学表现，患者被安排手术。

手术通过背部腰部区域的中线皮肤切口进行。暴露后，被证实为I型脊髓分裂畸形（SCM），硬膜外骨刺位于D12-L2椎骨水平。每个半索都有自己的硬膜囊和独立的脂肪脊髓脊膜膨出。使用高速钻在硬膜外显微镜下切除骨刺。硬脑膜以倒置的Y形方式打开。通过使用细致的显微神经外科解剖，对白线（脂肪瘤组织和脐带组织之间的界面）进行脂肪瘤组织的切除和脐带的解开。患者接受了脊髓松解术，同时切除了髓外硬膜内皮样肿块和脂肪瘤（图5和6）。术中模拟对肛周括约肌和下肢肌肉没有产生显著的反应。该患者接受了术中体感和运动诱发电位神经监测，未发现诱发电位间歇性降低。肿块的病理显示皮样囊性病变。

图2、脊柱T2 MRI显示约1.6×1.4×1.1cm大小的界限清楚的结节状病变，位于脊髓后L2椎体水平，提示硬膜内髓外皮样瘤，病变前部脊髓栓系

图3、MRI脊柱轴位图显示脊髓纵裂，其特征是脊髓在D12水平以下纵向分裂成两个半索

图4、患者的CT扫描显示L2-5后弓缺损，椎管内骶骨占位性病变

图5、术中图片显示附着于脂肪瘤病变的系留脊髓，术中使用神经监测棒进行神经监测

图6、术中图像显示硬脑膜、蛛网膜和下面的皮样肿块的开放视图

术后，患者右下肢的感觉有所改善，运动能力也有轻度改善。术后患者未出现任何新的神经缺陷或脑脊液漏。患者在术后第10天出院。在18个月的随访结束时，患者的膀胱和肠道感觉有轻度改善；然而，四肢无力没有改善。脊髓闭合不全本身是神经外科疾病的独特和罕见形式。在医学文献中，很少报道同一患者同时患有几种类型的脊髓闭合不全。此外，这种情况的管理被认为是非常艰巨的，因为它们需要及时的神经监测指导的手术管理，这在发展中低收入国家并不容易获得。但是通过细致的手术，在大多数情况下都可以达到预期的效果和预后。

讨论

脊柱裂是由原肠胚形成、原发性神经胚形成和继发性神经胚形成过程中的异常引起的脊柱和脊髓先天性异常。Chellathurai等人进行的一项研究认为脊髓脊膜后膨出是最常见的脊髓闭合不全类型，约占总病例的14.2%，而脊髓脊膜后脂肪膨出在3.33%的病例中发现，只有1.3%的脊髓闭合不全是由皮样囊肿引起的，6%的病例中发现了腰椎纵裂。据目前所知，迄今为止，还没有同时发生腰椎脊髓纵裂、脂肪脊髓脊膜膨出和硬膜内皮样囊肿的病例。

虽然皮样囊肿是在原肠胚形成发育阶段产生的良性囊性病变，具有源自表面外胚层的组织的原发性破裂，但由于上皮外胚层过早从神经外胚层分离的过早功能障碍而形成脂肪脊髓脊膜膨出，这允许间充质组织接触发育中的神经管的内表面。由于脂肪瘤将脊髓拴系在邻近的软组织上，因此在大多数情况下，拴系的脊髓可以与脂肪脊髓脊膜膨出共存。脂肪脊髓脊膜膨出可与几种异常有关。报告与泌尿生殖道异常（4.1%）和皮样囊肿（3.1%）以及其他相关性有关。脊髓纵裂是由于原始脊索的中线整合缺陷引起的，因此有两个脊索突，每个都诱导独立神经板的形成。虽然脊髓纵裂通常与脊椎异常有关，但本病例患者除了背部肿胀外没有其他发现。

由于脊髓病变的多种并发性，通常预期会发现几种神经障碍，足部畸形, 肌肉萎缩，进行性虚弱，四肢缩短，肠膀胱失禁、感觉异常、局部麻痹反射异常和步态障碍。本病人主诉行走困难伴有右脚内旋，右下肢力量为4/5。然而，没有感觉或自主神经功能障碍。布拉德福德的病例系列显示，大多数脊髓皮样囊肿患者出现膀胱症状，要么是潴留要么是失禁。而本病例病人，尽管有脊髓纵裂和髓外皮样囊肿，但肠和膀胱功能正常，令人惊讶。

根据背部肿胀和神经系统症状的表现，临床上可能怀疑脂肪脊髓脊膜膨出，但脊髓皮样囊肿和脊髓纵裂的临床表现无特异性。普通X线也可能显示正常或非特异性结果。MRI是比CT扫描更好的成像方式，因为它有助于检测肿瘤的形态模式、信号强度和增强模式。皮样囊肿在MRI上表现为椎管内肿瘤，鉴别诊断可能很广泛（皮样囊肿、表皮样囊肿、脑膜瘤、神经纤维瘤、神经胶质肿瘤、成血管细胞瘤、髓内转移瘤、脂肪瘤、感染性脓肿等）。患者的脊柱MRI显示在L2水平的椎管后方有硬膜内结节病变，伴有脊髓栓系，D12水平以下有脊髓纵裂的特征，L4-5水平有背侧真皮窦。由于鉴别诊断过于广泛，诊断这些病变的唯一方法是通过手术切除和组织病理学检查。STIR MRI可以根据前一种病理的非脂肪成分区分皮样瘤和脂肪瘤。组织病理学检查是诊断脊柱肿瘤最准确的方法。皮样囊肿被真皮包裹，因此包含皮肤附件，如毛发和皮脂腺。

手术切除是脊髓皮样囊肿的首选治疗方法。虽然髓外皮样囊肿可以完全切除，但髓内皮样囊肿可能会出现并发症，因为包膜附着在脊髓上，因此必须正确判断是否完全切除。本病例病人接受了脊髓松解术，并切除了髓外硬膜下皮样肿物和脂肪瘤。Vissarionov等人建议，脊髓纵裂的治疗应基于畸形程度和进展速度。骨刺的存在表明有必要进行手术，因为这些患者的神经功能会逐渐恶化。在对脊柱进行外科矫正之前，应该去除骨刺。对于这样的病人是否应该进行松解手术还有些疑问。患者的神经恶化仅包括右下肢无力和感觉功能轻度减退，肠与膀胱功能正常。因此，包括松解在内的脊柱内手术是有益还是有害，应该在手术前仔细权衡。本病例患者确实接受了手术松解术，术后感觉和运动功能有了显著改善，并且没有并发症。

本文原文来自：clinical case reports