医学遗传科团队与儿科开展全外显子测序技术交流活动

医学遗传科团队与儿科开展全外显子测序技术交流活动

全外显子测序技术是近年来发展迅速的精准医疗技术之一，通过一次性检测人类基因组约2万个基因的外显子区域，可高效筛查与遗传性疾病、罕见病、出生缺陷等相关的基因变异。近日，某医院医学遗传科全外显子测序检测团队与儿科进行了一次深入的交流活动，进一步推动了精准医学技术在临床诊疗中的应用。

为进一步推动精准医学技术在临床诊疗中的应用，提升多学科协作效率，医学遗传科全外显子测序检测团队于近期深入医院儿科各科室，向临床医生详细介绍全外显子测序检测服务内容，并就检测范围、医嘱开具流程、报告周期及临床沟通机制等与各科医生展开深入交流。

全外显子测序技术通过一次性检测人类基因组约2万个基因的外显子区域，可高效筛查与遗传性疾病、罕见病、出生缺陷等相关的基因变异，为临床诊断、治疗及预后评估提供重要依据。

本轮交流宣讲由医学遗传科张竹副主任医师、杨媚副主任医师带队主讲，实验室技术团队广泛参与。团队成员充分听取临床科室的实际需求及意见建议，提出以设立临床联络专员、建立临床科室意见反馈通道、临床医生参与病例讨论等方式深化合作，打破临床-实验室技术壁垒。交流宣讲活动在儿科各科室的大力支持下获得完满成功，后续我们将持续优化服务流程，提升服务水平，使全外显子测序技术更好贴合临床需求，充分发挥其临床价值。

医学遗传科/产前诊断中心长期致力于积极开展国内外前沿遗传学检测技术。近年来通过开展和应用全外显子测序技术，大幅提高了罕见病诊断效率。我们始终以临床需求为导向，通过多学科协作，以患者为中心，持续优化服务，为西南地区乃至全国的遗传病患者家庭提供优质的诊断服务，为罕见病的精准预防、诊治及出生缺陷防控提供更有力的支撑。