肺动脉闭锁伴室间隔缺损——你知道吗？

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肺动脉闭锁伴室间隔缺损——你知道吗？

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澎湃

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肺动脉闭锁伴室间隔缺损（PA/VSD）是一种少见的紫绀型复杂先天性心脏病，发病率在新生儿中约万分之一。这种疾病涉及右心室和肺动脉之间的连通问题，同时伴有室间隔缺损，需要及时诊断和治疗。本文将详细介绍PA/VSD的疾病概述、分类、病因、治疗和预后等内容。

疾病概述

肺动脉闭锁伴室间隔缺损（Pulmonary Atresia with ventricular septal defect, PA/VSD）是指右心室和肺动脉之间无直接连通或肺动脉缺如，且同时存在室间隔缺损的复杂先天性心脏病，是一种少见紫绀型复杂先天性心脏病，发病率在新生儿中约万分之一。

PA/VSD 的基本特征包括：

主肺动脉完全闭锁，右心室和肺循环之间无直接连接，部分患儿的主肺动脉可完全闭锁或缺如；肺动脉及其分支常发育不良，甚至完全不发育，肺的血液供应常依赖体肺侧枝。
存在巨大的对位不良型室间隔缺损，伴右心室肥厚。

分类

根据肺动脉的发育状况和肺循环血流来源，PA/VSD可分为四型（I-IV型）：

I型：肺动脉发育良好或略微狭窄，与右心室有连接但没有连通。由动脉导管供血。

II型：肺动脉发育不良，与右心室没有连接，由动脉导管供血。

III型：肺动脉发育不良，与右心室没有连接，部分肺依靠大的主-肺侧支循环动脉维持供血。

IV型：肺动脉完全缺如，双肺血流全部来自主-肺侧支循环动脉，由主动脉到肺的分流。

病因

PA/VSD病因不明确，可能会有遗传倾向。它可能与DiGeorge综合征（称为22号染色体微缺失）或21-三体（也称为唐氏综合征）或其他遗传性疾病有关。当分娩一个PA/VSD孩子时，下一胎患PA/VSD的风险会增加。

治疗

肺动脉闭锁伴室间隔缺损（PA/VSD）的治疗方式相对复杂，通常需要根据患者的具体情况（如年龄、体重、肺动脉发育状况、侧支循环情况等）来制定个性化的治疗方案，主要包括药物治疗和手术治疗。

药物治疗

PA/VSD 是依赖导管的紫绀型先天性心脏病。因此，新生儿时期有严重发绀者，在外科干预前，应通过外周静脉输注前列腺素E1或E2，维持动脉导管开放以保持临床平稳。少部分因大型体、肺侧支动脉导致肺血过多病例，需要内科治疗心力衰竭。

手术治疗

PA/VSD，可以看成一个“大号的法洛四联症”。由于存在室间隔缺损，右心室发育基本都是好的，但左右肺动脉发育程度就有很大差异，最差的情况是肺动脉分支不发育，代以体肺多发侧支血管形成。因此PA/VSD手术目的是要促进远端肺动脉发育，可以通过体肺分流（Blalock-Taussig分流术）以改善肺血流，促进肺动脉发育，为后续的根治性手术创造条件。当肺动脉发育到一定程度且患者状况允许时，可进行二期根治性手术。手术目标是重建右心室与肺动脉之间的连接，并修补室间隔缺损。这可能包括肺动脉瓣切开术、肺动脉重建术、室间隔缺损修补术等。在某些情况下，还需要进行右心室流出道疏通术或右心室到肺动脉的管道连接术。

预后和随访

PA/VSD预后取决于多种因素，包括肺血管的发育情况、右心室的功能、是否存在相关的心脏畸形、是否合并有遗传学异常以及手术的时机和效果。对于肺动脉发育不良的病人，可能需要进行体肺分流等姑息性手术，先促进肺动脉发育，之后再接受根治手术。所以，患儿家长需要做好多次手术的准备。术后还需要定期进行随访，以监测心脏功能和肺动脉发育情况，及时调整治疗方案。