罕见病科普：歌舞伎面谱综合征
罕见病科普：歌舞伎面谱综合征
在这个世界上，有一种罕见疾病，它让患者拥有如洋娃娃般的大眼睛和浓密卷翘的睫毛，却伴随着诸多身体和发育上的痛苦。这就是被称为"歌舞伎面谱综合征"的罕见病。
歌舞伎面谱综合征，即Kabuki综合征(KS)，最早于1981年被日本研究人员Niikawa和Kuroki等发现并报道。由于患者的外貌特征与日本传统歌舞伎演员的装扮相似，因此得名"Kabuki化妆综合征"。
歌舞伎面谱综合征患者的典型面容
临床表现
Kabuki综合征的主要临床表现包括：
特殊面容（100%）：睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧三分之一轻度外翻，弓形眉伴外侧三分之一眉毛稀疏，鼻尖扁平或鼻中隔较短、弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂；耳大而突出，牙齿萌出和排列异常等；
骨骼异常（92%）：第5手指很短、内弯或第5指中节骨短缩，第4或(和)第5掌骨短缩，腕骨粗，关节松弛，骶骨内凹，脊柱侧凸和脊椎裂，足畸形等；
皮纹异常（93%）：皮纹多皱褶，手部尺侧箕型纹增多，指腹突出样隆起，第4、5指单一横纹，断掌，指纹三角的c或d缺失，小鱼际区箕形纹增多等；
轻至中度智力障碍（92%）：智商在30～83，平均为62.1；痴呆指数范围在22—71，平均为51.7；
发育迟缓（83%）：患儿出生体重正常，一年后逐渐低于正常儿童，有83.3%的患儿低于同龄儿童标准差的2.4。
典型的歌舞伎面谱综合征面容特征
发病率
这种疾病在日本的新生儿中患病率为1：32000，在澳大利亚和新西兰的新生儿中患病率为1：86000。2009年3月29日，重庆医科大学附属儿童医院收治了我国首例歌舞伎面谱综合征患儿。
诊断要点
虽然KS患儿面容表现多样，但绝大多数患儿具有典型的特征，包括拱眉、眉毛外1/3稀疏、长睑裂、下眼睑外1/3外翻。其他特征如宽鼻梁、鼻尖扁平、高腭弓、腭裂、耳大突出等也可以见到。诊断KS往往还需要具备以下五大特征：
智力障碍：对于年龄小于5岁而无法接受系统性智力功能评估的患儿，可以用语言或运动发育迟缓和肌张力低下代替。
生长迟缓：39例KS患儿均出现生长迟缓，主要体现在儿童期生长速度较正常同龄儿慢，而且青春期身高未出现突增。
骨骼畸形：最多见的骨骼畸形特点是第5指屈曲畸形（第5指不能伸直），还有一些小朋友还会出现脊柱畸形、髋关节脱位以及小手小脚等其他特征。
皮纹异常：最具特征性的就是持续存在的胎指垫，就是指腹有小突起，像是长了小硬茧一样，可能还有通贯手（俗称“断掌”）等。
先天性心脏病：大约有40%-50%的KS患儿合并先天性心脏病，以主动脉缩窄多见。
治疗方法
KS对患儿的损害是多系统的，因此目前KS的治疗涉及内分泌、遗传、康复、心理、耳鼻咽喉科及社会工作者等多学科管理。对于KS矮小患儿在排除禁忌症之后可给予促生长治疗。
预防与关注
KS是一种基因变异引起的遗传性疾病，多数是新发变异，少数遗传自父母。该病在新生儿、婴儿期临床表现往往不典型，容易漏诊或误诊。因此，需要家长高度警惕，密切关注孩子的生长发育，若发现符合上述特征，应及时就诊内分泌遗传代谢科。
典型的歌舞伎面谱综合征面容特征
虽然目前尚未发现根治方法，但早期诊断和综合管理可以显著改善患者的生活质量。通过多学科的综合治疗，部分患者可以取得较好的治疗效果。