大肠癌早期诊断取得重大突破，无创筛查技术显著提高检测率

大肠癌早期诊断取得重大突破，无创筛查技术显著提高检测率

近期，科学家们在大肠癌生成时间的研究上取得了重要进展，通过新的检测方法和技术，可以更早、更精确地诊断出大肠癌。这项研究不仅有助于提高患者的生存率，还能减轻医疗系统的负担。专家提醒，定期体检尤其是大便潜血试验和结肠镜检查，对于预防和早期发现大肠癌至关重要。

大肠癌是全球范围内常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率均居高不下。据统计，2022年中国新发大肠癌病例达51.71万，死亡人数为24万，已成为中国第二大高发肿瘤。更令人担忧的是，大多数患者在确诊时已处于晚期，错过了最佳治疗时机。因此，早期诊断对于提高大肠癌患者的生存率至关重要。

近年来，无创筛查技术在大肠癌早期诊断领域取得了重大突破。发表在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上的两项重要研究，展示了两种新型无创筛查方法的显著效果。

在ECLIPSE研究中，研究人员开发了一种基于血液游离DNA（cfDNA）的检测方法。该研究纳入7861名参与者，结果显示，这种检测方法对I-III期肠癌的检测敏感性高达83.1%，检测特异性为89.6%。这一结果表明，血液cfDNA检测不仅能够有效识别早期肠癌，还能显著降低假阳性率。

另一项BLUE-C研究则聚焦于粪便DNA检测技术。研究团队开发了新一代多靶点粪便DNA检测工具Cologuard Plus™，该工具在20176例参与者中表现出色，对全部肠癌的检测敏感性达到93.9%，对I-III期肠癌的敏感性更是高达92.7%。与传统的粪便免疫化学检测（FIT）相比，Cologuard Plus™在检测高级别癌前病变方面的敏感性提升了近一倍，从23.3%提高到43.4%。

传统的结肠镜检查虽然是筛查的“金标准”，但其侵入性特点和复杂的准备流程导致患者依从性不佳。华大基因发布的《2024年中国结直肠癌认知现状报告》显示，约一半的受访者因害怕肠镜检查过程或认为费用太高而放弃筛查。相比之下，无创筛查方法具有明显优势。

哈尔滨医科大学附属第二医院消化内科主任曲波教授指出：“以往我们缺乏便捷的筛查方法，这是提高结直肠癌早期筛查率的主要挑战和障碍。肠镜作为主要的检测手段，属于有创检查，许多人由于担心喝泻药的不适、侵入的检查过程而不愿接受筛查。”

无创筛查技术的突破不仅提高了检测的准确性和患者接受度，还为大规模人群筛查提供了可能。上海交通大学生物医学工程学院/Med-X研究院团队在《Advanced Science》杂志上发表的研究，开发了一种无需重亚硫酸盐转化的DNA甲基化检测新技术（ColoC-mSTEM）。该技术在480例临床病例对照研究中，对早期结直肠癌的诊断敏感度达到94.1%，特异性为95.0%。更重要的是，这种技术操作简便，适合在基层医疗机构推广使用。

华大基因副总经理朱师达表示：“虽然这些异常分子信号极其微小，但通过复杂、灵敏的分子生物学技术，我们能够对其进行放大和检测。粪便DNA甲基化检测技术正是利用这种方法，检测粪便中微量的基因变化。这种技术避免了侵入性检查的不适，同时提高了筛查效率，适合广泛应用。”

随着这些无创筛查技术的不断发展和完善，大肠癌的早期诊断将变得更加便捷和普及。这不仅有助于提高患者的生存率，还能减轻医疗系统的负担。专家建议，40岁以上的人群应定期进行大肠癌筛查，特别是那些有家族史或相关遗传病的人群。通过提高筛查意识和采用新技术，我们有望在未来显著降低大肠癌的发病率和死亡率。