原发性血小板增多症：揭秘血小板增高的罪魁祸首
原发性血小板增多症：揭秘血小板增高的罪魁祸首
原发性血小板增多症（Essential Thrombocythemia，简称ET）是一种较为罕见的骨髓增殖性疾病，其主要特征是血液中血小板数量异常增多。这种疾病虽然进展缓慢，但可能引发严重的并发症，如血栓和出血。本文将详细介绍ET的定义、症状、诊断和治疗方案，帮助读者更好地了解这一疾病。
什么是原发性血小板增多症？
原发性血小板增多症是一种骨髓增殖性肿瘤，其特点是骨髓中的巨核细胞（产生血小板的细胞）异常增生，导致血液中血小板数量显著增多。正常情况下，成年人的血小板计数在150×10^9/L至450×10^9/L之间，而ET患者的血小板计数通常超过450×10^9/L，甚至高达数千×10^9/L。
ET的发病机制与基因突变密切相关。约80%的患者可检测到JAK2、CALR或MPL基因突变，这些突变导致骨髓细胞增殖失控，产生过多的血小板。其中，JAK2 V617F突变最为常见，约占50%-60%的病例。
ET的主要症状
ET的症状可能因人而异，部分患者在早期可能没有任何明显症状，仅在常规血液检查中发现血小板计数异常。然而，随着病情发展，患者可能会出现以下症状：
血栓形成：这是ET最严重的并发症之一。血栓可能发生在动脉或静脉，导致心肌梗死、脑卒中、深静脉血栓等。老年患者尤其容易发生动脉血栓。
出血：尽管血小板数量增多，但其功能可能异常，导致出血倾向。常见的出血部位包括鼻腔、牙龈、消化道等。
微循环症状：部分患者可能出现头痛、头晕、视力模糊、手指或脚趾麻木等症状，这些症状与血小板增多导致的血液黏稠度增加有关。
脾脏肿大：约半数患者可触及肿大的脾脏，这可能导致腹部不适或饱胀感。
如何诊断ET？
ET的诊断需要综合临床表现、实验室检查和骨髓检查结果。以下是一些关键的诊断步骤：
血常规检查：发现血小板计数持续升高（≥450×10^9/L）是诊断的首要线索。
骨髓检查：骨髓穿刺和活检可以观察到巨核细胞数量增多，呈疏松成簇分布。
基因检测：检测JAK2、CALR或MPL基因突变有助于确诊。约80%的患者可检测到这些突变。
排除其他疾病：需要排除其他骨髓增殖性疾病，如真性红细胞增多症、骨髓纤维化和慢性髓系白血病。
ET的治疗方案
ET的治疗目标主要是预防血栓形成和控制血小板数量，以减少并发症的风险。治疗方案根据患者的风险分层而定：
低剂量阿司匹林：所有患者均建议每日服用小剂量阿司匹林（75-100mg），以预防血栓。
减瘤治疗：对于高危患者（如年龄>60岁或有血栓史的患者），需要使用药物降低血小板计数。常用药物包括羟基脲和聚乙二醇干扰素-α。白消安可作为二线选择。
生活方式调整：建议患者戒烟、控制体重、定期锻炼，以降低心血管风险。
监测与随访：定期监测血小板计数和血液学指标，及时调整治疗方案。
预后与生活指导
ET的预后因人而异。总体而言，年轻患者的生存期较长，中位生存期可达35年以上。然而，部分患者可能会发展为骨髓纤维化或急性髓系白血病，这会显著影响预后。
为了更好地管理疾病，患者应注意以下几点：
定期复查：遵医嘱定期进行血液检查和骨髓检查。
健康生活方式：保持健康饮食，适量运动，避免吸烟和过量饮酒。
预防感染：注意个人卫生，避免接触感染源。
心理健康：保持积极乐观的心态，必要时寻求心理支持。
避免外伤：由于出血风险增加，应避免剧烈运动和外伤。
原发性血小板增多症虽然是一种慢性疾病，但通过合理的治疗和生活调整，大多数患者可以维持较好的生活质量。如果发现血小板计数异常升高，应及时就医，进行进一步检查和诊断。