专家共识推荐：DNA甲基化检测助力癌症精准防控

专家共识推荐：DNA甲基化检测助力癌症精准防控

2024年4月，中国抗癌协会发布了《肿瘤DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识（2024版）》，这一权威文件的发布，标志着DNA甲基化检测在癌症预防和治疗领域的重要性得到了进一步认可。专家共识系统性地梳理了DNA甲基化标志物的检测技术、临床应用及其在肿瘤管理中的潜力，为临床医生、研究人员及检测人员提供了指导性建议。

DNA甲基化是一种表观遗传修饰，通过在DNA分子上添加甲基基团来调控基因表达。这一过程主要发生在CpG岛区域，对基因活性有显著影响。在癌症中，异常的DNA甲基化模式，如全局性低甲基化和局部高甲基化，可能导致基因组不稳定和抑癌基因沉默，从而促进肿瘤的发展。

与传统的肿瘤标志物相比，DNA甲基化标志物具有更早期、更无创、更精准等优点。通过非侵入性方式获得的痰液、血浆、血清或尿液等样本进行DNA甲基化标志物检测，可以实现癌症的早期筛查和诊断。此外，DNA甲基化标志物还可用于评估肿瘤进展风险、监测治疗效果和复发情况，以及指导化疗药物的选择。

专家共识指出，DNA甲基化标志物在肿瘤的筛查、辅助诊断、伴随诊断及复发监测中具有重要应用价值。例如，SEPTIN9基因甲基化已被用于结直肠癌的早期检测，而BRCA1、MLH1等基因的甲基化状态则有助于预测患者预后及治疗反应。目前，已有24款甲基化检测相关试剂盒获批，为临床应用提供了有力支持。

为了确保检测结果的准确性和可靠性，专家共识还详细规范了DNA甲基化标志物的检测流程。从样本采集、前处理到检测技术的选择，每一步都提出了具体的操作建议。例如，血液样本应避免溶血，使用EDTA或枸橼酸作为抗凝剂，采集后应在4~6小时内分离血浆，以减少白细胞降解的影响。

随着研究的深入和技术的进步，DNA甲基化检测有望在更多类型的癌症中发挥作用。专家共识的发布不仅推动了该领域的标准化发展，也为个性化肿瘤诊疗策略的优化提供了重要依据。未来，我们有望看到更多基于DNA甲基化标志物的创新检测方法和治疗方案，为癌症患者带来更好的预后和生活质量。

DNA甲基化检测作为一项前沿技术，正在改变我们对癌症的认识和管理方式。随着中国抗癌协会专家共识的发布，这一技术的应用将更加规范和普及，为实现癌症的早筛、早诊和精准治疗提供有力支持。