揭秘AnWj血型系统：50年科研难题终获突破

揭秘AnWj血型系统：50年科研难题终获突破

2024年9月，一项发表在《血液》杂志上的研究揭示了一个困扰科学界长达50年的谜题——AnWj血型系统的遗传背景。这一突破性发现不仅为输血医学带来了新的希望，也为理解人类免疫系统提供了新的视角。

50年科研难题终获突破

AnWj血型抗原最早于1972年被发现，但其遗传机制一直是个谜。直到最近，由英国NHS血液和移植中心、国际血型参考实验室以及布里斯托大学组成的研究团队，才终于揭开了这一神秘面纱。

研究团队利用全外显子测序技术，对AnWj阴性个体的基因组进行了深入分析。他们发现，AnWj抗原的表达与MAL基因密切相关。具体来说，AnWj阴性表型是由MAL基因的纯合缺失引起的。这一发现不仅确立了MAL作为第47个血型系统，还为识别和治疗罕见血型患者提供了新的工具。

MAL基因：一个关键的膜蛋白

MAL基因编码的是一种非糖基化膜蛋白，这种蛋白在细胞膜的顶端运输中发挥着重要作用。研究表明，超过99.9%的人口都是AnWj阳性，他们的红细胞表面表达完整的Mal蛋白。而在AnWj阴性个体中，这种蛋白则完全缺失。

进一步的研究揭示了MAL基因的复杂结构。该基因包含4个跨膜螺旋结构域，被称为Marvel结构域。这种结构域在多种蛋白质家族中都存在，与膜运输和细胞连接功能密切相关。此外，MAL基因还能产生4种不同的mRNA异构体，这些异构体在T细胞分化过程中发挥着重要作用。

对输血安全的重大意义

AnWj血型系统的发现对输血医学具有重要意义。如果AnWj阴性患者接受了AnWj阳性的血液，可能会引发严重的输血反应。因此，准确识别患者的血型对于确保输血安全至关重要。

研究团队基于这一发现，开发了新的基因分型测试方法，可以更有效地检测AnWj阴性个体。这不仅有助于减少输血相关的并发症，还为罕见血型患者的治疗提供了新的可能性。

罕见但重要的遗传现象

AnWj阴性表型在人群中极为罕见。目前已知的遗传性AnWj阴性个体仅有5例，其中包括一个阿拉伯-以色列家庭。值得注意的是，2015年捐献的一份血液样本中，就包含了最早在1970年代发现的AnWj阴性个体的血液。

除了遗传因素，一些疾病状态也可能导致AnWj阴性表型。例如，某些血液疾病和癌症会抑制抗原的表达。因此，这一发现不仅对输血医学有重要影响，还可能为相关疾病的诊断和治疗提供新的线索。

这一突破性研究不仅解决了长达半个世纪的科研难题，还为未来的医学实践开辟了新的道路。随着对AnWj血型系统认识的深入，我们有望更好地保障输血安全，为罕见血型患者提供更精准的医疗服务。