先天性并指多指畸形基因检测：一个家族三代人的遗传咨询案例
先天性并指多指畸形基因检测：一个家族三代人的遗传咨询案例
先天性并指多指畸形是一种常见的先天性畸形，通过基因检测可以明确致病基因，为产前诊断和遗传咨询提供依据。本文通过一个家族三代人的病例，详细介绍了先天性并指多指畸形的基因检测和遗传咨询过程。
先天性并指多指畸形（syndactyly, SD）是人类常见的先天性畸形之一。多指畸形又称重复指，是指正常指以外的手指、指骨、单纯软组织成分或掌骨等赘生指。目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因，从而阻断该病在家族中的遗传。
2018年3月，一家基因检测机构接收到3份从吉林长春寄过来的血液样本，系同一家族祖孙三代样本，检测项目为多指并指症致病基因鉴定。
患者情况
患儿陈晓（化名），3周岁、父亲陈朋（化名），28岁、祖父陈保国（化名），53岁。三人均有不同程度的多指并指症状，尤其孙儿尤其严重，左手六指，右手两指黏连，脚趾并趾。由于病情呈逐代加重的趋势，父亲陈朋与家人商量之后，决定进行致病基因鉴定，找到家族遗传基因病的致病基因，阻断疾病在家族中的遗传。
基因解码结果
基因解码结果显示，患儿陈晓（化名）与先天性并指多指畸形相关致病基因HO***基因某一位点发生杂合突变，其父亲和祖父相同致病基因同一位点也发生杂合突变，该致病基因已被相关数据库记载与先天性多指并指畸形症密切相关。
基因解读与遗传咨询
该致病基因遗传方式为常染色体显性遗传，男女发病几率均等。该病的患者轻者影响外在美观，重者手部功能可能有效丧失，不能从事正常的活动。不管是身体还是心灵都会给患者造成极重的负担。通过致病基因鉴定基因解码，可以明确导致先天性多指并指畸形症的致病基因，为产前诊断、遗传咨询提供高效的依据，能有效避免患病儿的出生。
多指并指畸形（syndactyly, SD）是当前临床上比较常见的一种先天性手部畸形，其主要是因为基因因素或胚胎在发育过程中因受到一定刺激而导致的手指畸形，多指并指畸形胎儿也往往合并有其他部位畸形。胎儿多指畸形往往存在于小指和拇指部位，并指则多发于环指和中指或者环指与小指。并指畸形在新生婴儿中发病率约为 0.03%，男女发病比例为 2∶1； 多指畸形在新生婴儿中发病率约为 2.4%，男性多于女性。
手在胚胎发育过程中，手指开始是并在一起的，再逐步分开形成一个拇指和四个手指。如果在此过程中，出现异常导致手指分开不有效或没有分开，就会出现部分或有效并指。
相关数据库记载，H**基因编码的同源转录因子在脊椎动物的胚胎发育、出生后的生长和分化中起着重要调节作用。HOX***基因的突变是新颖发现的与先天性多指并指畸形相关联的H**基因突变，并且注意到H**基因5'端区域具有重要的的功能。
除基因影响外，化学药物、病毒感染、电离辐射和异常的子宫内环境（例如羊膜带综合征）及母体疾病等环境因素也均可导致胎儿肢端畸形。只有通过致病基因鉴定，才能找到发病的真正原因。
先天性多指并指畸形是一种遗传性基因病，对人体的健康和心理都会造成一定伤害。对于先天性多指并指畸形患者，除了及早到医院就诊外，更重要的是找到真正的致病原因，帮助后代规避先天性多指并指畸形的发生。
目前贼有效的治疗方式是手术治疗，根据患儿解剖变异、多指平面、功能情况制定手术方案进行手术。
基因解码研究表明学龄前4~6岁是贼佳手术时期。
阻断先天性多指并指畸形缺陷贼好的方式就是防止畸形患儿的出生。推广出生缺陷一、二级预防，广泛开展预防出生缺陷知识宣传教育，通过致病基因鉴定实现婚前检查、孕前优生和孕产期保健的覆盖面，有利于出生缺陷的早期发现、早期诊断和及时干预。
哪些人群需要进行先天性多指并指畸形致病基因鉴定？
1、 有先天性多指并指畸形相关临床表型的患者；
2、 有先天性多指并指畸形家族史的人群；
3、 生育过先天性多指并指畸形患儿的夫妇；
4、 先天性多指并指畸形高发地区人群。