重大突破！中山大学团队成功阻断罕见染色体畸变传递

重大突破！中山大学团队成功阻断罕见染色体畸变传递

近日，中山大学附属第六医院生殖医学中心梁晓燕教授团队宣布了一项重大突破：全球首次应用第三代试管婴儿技术，成功阻断端粒融合型环状染色体向子代传递。这一创新性成果不仅为携带罕见染色体结构畸变的夫妇带来了生育健康后代的希望，也标志着我国在生殖医学领域取得了新的里程碑。

在这一突破性研究中，梁晓燕团队开发了一种基于链读测序的长片段二代测序方法。常规二代测序技术的读长约为单端0.15kb，而人类染色体头尾两个端粒的平均长度为18-30kb，因此常规技术无法跨越端粒融合区域进行有效检测。梁晓燕团队通过技术改良，将测序长度提升至平均大于30kb，同时保持较高的碱基准确性。这一突破使得检测能够覆盖端粒融合区域，成功确认环状染色体的结构。

这一技术突破源于一个特殊的临床案例。患者小雪（化名）夫妇面临严重的生育难题：女方携带环状染色体，男方存在基因变异。环状染色体是一种罕见的染色体结构畸变，携带者往往生育率较低，容易出现不孕不育、反复流产或生育畸形儿等问题。此外，小雪夫妇的变异均为新发，无法通过双方父母的信息构建单体型，这给胚胎诊断带来了额外的挑战。

梁晓燕团队通过创新的测序技术，成功构建了17号环状染色体携带单体型、正常染色体单体型，以及男方新发致病突变基因的单体型。随后，团队对11枚胚胎进行了一体化PGT检测（PGT-plus），最终筛选出1枚染色体和基因均正常的胚胎。2023年12月7日，这位国际首例“染色体脱环”宝宝顺利诞生，各项相关评估及检查均显示正常。

梁晓燕团队基于这一技术突破已申请发明专利，并计划将其应用于更多染色体异常和单基因病的夫妇。这一技术有望为更广泛的不孕不育和遗传疾病家庭提供解决方案，为生育健康后代带来新的希望。

梁晓燕教授表示：“这一突破性的研究成果不仅为特定遗传疾病家庭带来了生育健康后代的希望，也为生殖医学领域开辟了新的研究方向。我们期待这一技术能够尽快推广，帮助更多有需要的家庭。”

这一重大突破再次彰显了中国在生殖医学领域的创新能力，为全球生殖医学研究提供了新的思路和技术支持。随着技术的进一步发展和应用，相信未来将有更多家庭受益于这一创新成果。