AI能准确预测个人遗传基因的罕见变异如何影响健康

AI能准确预测个人遗传基因的罕见变异如何影响健康

AI在医疗领域的应用正日益广泛，从影像诊断到药物研发，再到个性化治疗方案的制定。最近，AI又在遗传学领域取得了重大突破，能够准确预测罕见基因变异对个体健康的影响。这一进展有望为遗传病的早期预防和治疗提供新的思路。

每个人是否易患某种疾病，在很大程度上取决于遗传基因组的无数变异。在正常人群中很少出现的基因变异，是否可以利用这些信息，预测可能的某些病理表现和健康影响——罹患心脏病或癌症高风险。AI医学研究新进展给出了答案。

利用AI发现了17个罕见突变基因与患心脏病有关

人工智能(AI)在预测罕见遗传基因变异是否对个体健康的影响方面取得了重大进展。这意味着从一出生就可以基本判断是否患癌或心脏疾病。

德国癌症研究中心等机构的研究人员开发了一种名为DeepRVAT的深度学习算法(AI-ML)，专门用于预测罕见基因变异的健康影响。

罕见基因变异在人群中出现频率较低，常规的全基因组测序和关联研究（GWAS）难以有效分析其变异对个人健康的影响，最新研究证明了这些罕见基因变异往往与某些严重疾病密切相关。

DeepRVAT通过结合基因组序列数据、注释信息和个体生物学特征，能够准确识别出罕见的基因变异对基因功能的潜在损害。

研究人员利用英国生物库（UK BioBank）的数据进行预测验证，其预测结果优于以往的AI模型或基因组学研究，特别是在识别个人是否在一生中罹患心血管疾病、癌症、代谢性疾病以及神经系统疾病时，显示出了极高的预测准确性。

此外，DeepRVAT与现有的多基因组风险评分相结合，显著提高了遗传易感性预测的准确性，尤其是对于高风险变异。

可以预见，在不久的将来，利用AI-ML算法将提供更精准的个性化医疗服务，特别是在罕见病和儿童癌症治疗中的应用潜力。

本文原文来自澎湃新闻