基因检测儿童自闭症准确吗？几周内有什么结果？

基因检测儿童自闭症准确吗？几周内有什么结果？

自闭症是一种严重影响儿童心智发育的疾病，早期诊断和干预至关重要。近年来，基因检测技术在自闭症诊断中的应用日益广泛，但其准确性和可靠性如何？本文将为您详细解答。

基因检测如何测试自闭症的存在？

基因检测，也称为液体活检，主要通过抽取人体内的血液或其他组织液进行检测。以Mygenia 遗传性健康风险评估为例，该检测从收集的唾液样本中提取纯化的DNA，作为检测的基础材料。采用次世代高通量测序技术，对与自闭症相关的一系列基因进行测序，查找已知与自闭症发病相关的基因突变及其他遗传变异。如果家长考虑带孩子到香港中环专科进行检测，通常在检测后6周内即可由医生解读检测报告。

基因检测儿童自闭症准确吗？

基因检测在揭示可能导致疾病的基因缺陷方面确实有重要作用，尤其对于一些单基因遗传疾病而言，检测结果往往较为明确。然而，在儿童自闭症这个领域，情况却相对复杂。自闭症并不是由单个基因缺陷造成的简单疾病模型，而是由多种基因变异与环境因素交互作用所致的复杂神经发育障碍。尽管已经发现许多基因与自闭症发病有关，例如脆性X综合症有关，在少数自闭症病例中起到了决定性作用，但大多数自闭症病例不能归因于单一基因异常。

因此很多人觉得自闭症的基因检测不是单一检测，对准确度保持怀疑的态度，不过，可以放心的是，自闭症所使用的次世代检测技术是当下广泛使用的技术，且检测范围多达200多个基因突变信息，预计排查的准确率可达99.9%，这些都有数据证实而来。

基因检测儿童自闭症准确吗？准确，不受限于自闭症本身的遗传异质性和复杂性，基因检测在自闭症中的应用主要用于评估患病风险，可以检测到与自闭症关联的一些基因变异。