我国构建出生缺陷三级预防体系，基因检测需配遗传咨询

我国构建出生缺陷三级预防体系，基因检测需配遗传咨询

“医生，我该怎么办？”面对基因检测报告上“XYY染色体核型”的结果，一位准妈妈陷入了深深的焦虑。不久前，四川一位孕妇因这一检测结果在社交网络上被十多万网友“劝打胎”，最终选择终止妊娠。这一事件引发了社会对基因检测结果解读和遗传咨询重要性的广泛讨论。

三级预防体系：构建出生缺陷防护网

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可能由遗传因素、环境因素或二者共同作用导致。对于大部分严重先天性疾病来说，疾病是致死、致畸、致残的，治疗仅仅是对症的，是姑息的，甚至是无药可治的。因此，对于出生缺陷，预防远比治疗更重要、更有效。

我国已建立完善的三级预防体系，为降低出生缺陷发生率筑起一道坚实的防护屏障。

一级预防：孕前通过健康教育、合理营养、孕前保健、遗传咨询及携带者筛查等综合干预，减少出生缺陷的发生。例如，女性通过合理补充叶酸，可以降低无脑儿、脊柱裂等神经管畸形的发生风险；通过遗传病基因的携带者筛查，可以筛查出没有任何症状及遗传病家族史的“基因撞车”的夫妻，避免隐性遗传病的发生。

二级预防：孕期通过产前筛查和产前诊断，早期识别严重的先天缺陷，减少出生缺陷儿出生。孕早期胎儿颈后透明层厚度（NT）检查、唐氏筛查、无创DNA检查都是十分有效的产前筛查手段。对于医生评估有羊水穿刺指征的，孕妈妈也不用过于担心害怕，尽管有着一定的流产风险（大约千分之一），但这是唯一能确保胎儿染色体正常的方法。

三级预防：新生儿期通过早期筛查、诊断和尽早治疗可以避免或减轻致残，提高患儿的生活质量。目前，医生已经有能力在很早期就筛查出宝宝是否患有严重心脏病、耳聋、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、肾上腺皮质增生症、蚕豆病和部分遗传代谢病等，从而通过早期干预避免新生儿夭折、因聋致哑，智力倒退等。除此之外，更多的疾病已经可以进行筛查，如先天性重症联合免疫缺陷等。

基因检测：一把双刃剑

基因检测是通过检测一个人的血液或唾液来寻找基因的变化，这些变化被称为突变或变异，可能会影响疾病风险。基因检测可以在出现任何其他疾病迹象之前发现这些变化。例如，BRCA1 和 BRCA2 基因突变可导致乳腺癌和卵巢癌风险增加，或不太常见的前列腺癌和胰腺癌风险增加。还有其他基因突变会增加乳腺癌、结直肠癌或前列腺癌的风险。

然而，基因检测是一把双刃剑。它既能提供重要的健康信息，也可能带来不必要的焦虑和误解。例如，XYY染色体核型并不等于“有病”，它只是增加了出现某些表型的风险。实际上，XYY核型的个体绝大多数没有症状，即使有症状，也非常轻微。

遗传咨询：解读风险的专业桥梁

面对基因检测结果，许多人可能会感到迷茫和焦虑。这时候，遗传咨询师的作用就显得尤为重要。遗传咨询师不仅需要具备专业的遗传学知识，还需要有良好的沟通能力和心理咨询技巧，能够将复杂的遗传信息以通俗易懂的方式传达给咨询者，并帮助他们理解检测结果的真正含义。

以亨廷顿病为例，这是一种罕见的遗传疾病，可导致大脑神经细胞逐渐崩溃，引发运动、认知和精神障碍。亨廷顿病由单个基因的遗传差异所致，是一种常染色体显性遗传病，这意味着一个人只需拥有非典型基因的一个拷贝就会患上这种疾病。携带非典型基因的父母一方可能会将基因的非典型拷贝或健康拷贝遗传给下一代，因此，这种家庭中每个孩子有 50% 的几率遗传引起该遗传疾病的基因。

对于有亨廷顿病家族史的夫妇，遗传咨询可以帮助他们了解疾病的风险，探讨生育选择，例如进行产前基因检测或采用供体精子/卵子进行体外受精。另一种选择是体外受精和植入前遗传学诊断，通过检测胚胎中是否存在亨廷顿病基因，只有亨廷顿病基因测试呈阴性的胚胎才会植入母亲的子宫中。

未来展望：遗传咨询的广阔前景

随着基因检测技术的不断发展，遗传咨询的需求也在日益增长。然而，目前我国遗传咨询行业仍处于起步阶段，专业人才短缺，行业规范和伦理标准尚待完善。未来，随着公众对遗传咨询认知的普及，越来越多的人将意识到其重要性，遗传咨询行业将迎来广阔的发展前景。

预防遗传病，保护下一代的健康，需要我们共同努力。通过科学的预防措施、理性的基因检测和专业的遗传咨询，我们可以更好地应对遗传病的挑战，为每一个新生命的到来创造更加健康的未来。