从高端到普及：基因检测助力癌症早筛，与体检互补保健康

从高端到普及：基因检测助力癌症早筛，与体检互补保健康

“癌症早知道，生命更美好。”这句看似简单的口号，背后却凝聚着无数科研人员的心血和努力。近年来，基因检测技术的飞速发展，为癌症预防和早期诊断带来了革命性的突破。通过精准分析个人的遗传信息，基因检测不仅能提前发现潜在的癌症风险，还能在疾病早期阶段进行干预，大大提高了治愈率。定期进行全面体检，配合基因检测，就像是给自己装上了健康预警系统，真正做到防癌于未然。

基因检测在癌症预防中的作用，可以用“千里眼”来形容。它能帮助我们提前发现潜在的癌症风险，让我们有足够的时间采取预防措施。复旦大学附属肿瘤医院闵行分院肿瘤内二科主任戴月娣指出，基因检测不仅可以用于诊断某些疾病，也可以预判某类疾病存在的风险概率，以及为治疗提供依据等。基因检测还有助于找出致病的遗传基因，从而预防或延缓疾病的发生。

具体来说，基因检测在癌症预防中的应用主要体现在以下几个方面：

• 检测基因突变：通过基因检测，可以发现与癌症相关的基因突变，如BRCA1/BRCA2基因突变与乳腺癌/卵巢癌的关系。这些突变基因的存在，会显著增加患癌风险。

• 诊断癌症：基因检测可以通过抽血的方式，对癌症患者的血液进行DNA检测，来判断癌症患者体内癌症基因的情况。

• 抑制癌细胞扩散：基因检测可以帮助晚期肿瘤患者选择对症的靶向药物，延长患者的生存周期，同时还可以抑制癌细胞扩散。

• 预判患癌风险：少部分基因检测还可以帮助患者及亲属进行预判患肿瘤的可能性，尽早发现肿瘤、尽早诊断治疗。

尽管基因检测在癌症预防中展现出巨大的潜力，但它并不能完全取代传统的体检项目。相反，两者应该是相辅相成的关系。传统体检项目如血液检查、影像学检查等，能够提供身体当前的健康状况，而基因检测则侧重于预测未来的风险。两者结合，才能构建起全面的健康预警系统。

国家自然科学基金委员会发布的“破译生命的糖质密码”重大研究计划，就充分体现了这种互补性。该研究计划旨在解析糖质序列结构与生物功能的复杂映射关系，拓展生命信息调控的基本规律和机制。通过基因检测，可以更早地发现潜在的健康风险，而传统体检则能及时监测身体的实际状况，两者结合，可以更全面地掌握个人健康状况。

随着技术的进步和政策的支持，基因检测正逐渐从高端医疗领域走向普通大众。以江苏省为例，从2025年1月1日起，江苏将执行无创产前基因检测服务带量采购中选结果，实现无创产前基因检测费用降低约50%。集采前，江苏无创产前基因检测项目收费为每人份1200元，集采后降至370—500元。此外，无创产前基因检测的检测服务和诊断服务暂纳入医保乙类支付范围，医保基金支付上限为430元。

这种趋势不仅体现在价格上，还体现在服务的普及程度上。华大基因和贝瑞基因等企业正在推动“基因检测人人可及”的计划，让更多人能够享受到这项前沿科技带来的便利。据统计，目前NIPT在高龄产妇群体中渗透率约为65%，在非高龄产妇中的渗透率约为35%，整体平均渗透率约为40%。后续市场规模扩张的动力主要来自于渗透率的提高。

基因检测在实际应用中的效果，或许通过具体案例更能让人信服。一位母亲在治疗肺腺癌的过程中，通过基因检测发现了EGFR 19外显子突变，医生据此为其制定了靶向治疗方案。然而，一年后病情再次复发，新的基因检测结果显示出现了耐药性突变。医生建议更换三代靶向药物，最终成功控制了病情。

另一个案例中，一位宝宝因转氨酶高做了基因检测，意外发现了PMS2基因变异。这一发现让医生和家长能够提前关注相关风险，及时采取预防措施。虽然这个案例主要关注的是遗传病，但它同样体现了基因检测在预防医学中的重要价值。

基因检测不仅是一种科技手段，更是对自己和家人健康负责的表现。定期进行全面体检，配合基因检测，就像是给自己装上了健康预警系统，真正做到防癌于未然。你有没有考虑过把基因检测加入你的年度体检计划呢？