国内首个尿路上皮癌基因检测试剂获批，精准医疗迎来新突破

国内首个尿路上皮癌基因检测试剂获批，精准医疗迎来新突破

易女士因尿频症状来到急诊科，自认为是尿路感染，要求医生直接开消炎药。然而，经过一系列检查，最终发现她的问题并非简单的尿路感染，而是泌尿系统结石导致的感染和出血。这个案例揭示了尿频症状背后的复杂性，以及准确诊断的重要性。

随着医疗技术的进步，基因诊断已成为泌尿系统疾病早期筛查的重要工具。通过高通量测序技术，检测特定基因的突变，可以预测泌尿系统疾病的易感性和风险。这种新诊断方法不仅能提高诊断的准确性，还能在疾病早期发现病变，避免病情恶化，显著提高了治愈率和生存率。

基因诊断技术的核心是高通量测序，它能够同时检测数百万个DNA片段，发现与疾病相关的基因突变。这种技术特别适合用于复杂疾病的诊断，因为复杂疾病往往涉及多个基因的相互作用。例如，阿尔茨海默病、高血压和糖尿病等疾病，虽然有遗传成分，但并非由单一基因决定，而是受到遗传、环境和生活方式等多种因素的影响。

在泌尿系统疾病领域，基因诊断技术已经取得了重要突破。2024年初，广州市基准医疗有限责任公司自主研发的“人类ONECUT2/VIM基因甲基化检测试剂盒(荧光PCR法)”（UriFind®）获得国家药品监督管理局（NMPA）第Ⅲ类医疗器械注册证。这是国内首个获批用于尿路上皮癌辅助诊断的试剂盒，能够通过检测尿脱落细胞中ONECUT2和VIM基因的甲基化水平，实现对膀胱癌、肾盂癌和输尿管癌的全面评估。

在前列腺癌的精准治疗方面，基因检测同样发挥着重要作用。研究发现，约30%的晚期前列腺癌患者携带同源重组修复（HRR）信号通路相关基因的突变。这些突变与PARP抑制剂（PARPi）的治疗效果密切相关。例如，BRCA1、BRCA2、CDK12和PALB2突变的患者从PARP抑制剂治疗中获益最大。此外，对于经阿比特龙治疗失败且存在DNA损伤修复（DDR）缺陷的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，联合使用奥拉帕利和阿比特龙的疗效显著优于单独使用奥拉帕利。

基因诊断技术不仅提高了诊断的准确性，还为个性化治疗提供了依据。通过检测特定基因的突变状态，医生可以为患者选择最合适的治疗方案，避免不必要的药物副作用。此外，基因诊断还能在疾病早期发现病变，实现早诊早治，从而改善患者的预后。

尽管基因诊断技术在泌尿系统疾病中的应用前景广阔，但仍面临一些挑战。例如，基因检测的成本相对较高，限制了其在基层医疗机构的普及。此外，基因诊断结果的解读需要专业的遗传咨询师，而这类人才目前较为短缺。因此，未来需要进一步优化技术，降低成本，同时加强专业人才的培养，提高基因诊断的可及性。

基因诊断与传统影像学检查（如腹部CT）并非相互替代，而是相辅相成。影像学检查能够直观地显示器官的结构和病变情况，而基因诊断则能揭示疾病发生的分子机制。两者结合使用，可以为患者提供更全面、准确的诊断结果。

随着技术的不断进步和成本的逐步降低，基因诊断在泌尿系统疾病中的应用将越来越广泛。它不仅能够帮助医生更早、更准确地发现疾病，还能为患者提供个性化的治疗方案，最终实现精准医疗的目标。