罕见肿瘤SFT：特征性病理表现助力精准诊断

罕见肿瘤SFT：特征性病理表现助力精准诊断

孤立性纤维性肿瘤（Solitary Fibrous Tumor, SFT）是一种罕见的间叶源性肿瘤，最初多见于胸膜，但近年来发现可发生于全身多个部位，包括脑膜、腹盆腔、四肢软组织等。SFT的临床表现多样，病理特征独特，准确的病理诊断对于治疗决策和预后评估至关重要。

SFT的组织学特征具有一定的异质性，但存在一些相对特征性的表现。典型的SFT由梭形细胞组成，细胞呈束状或编织状排列，细胞核呈杆状或纺锤形，染色质细腻，核分裂象少见。肿瘤间质富含血管，常呈现特征性的“血管外皮瘤样”血管结构，即血管周围细胞呈放射状排列，形似“车辐状”结构。

免疫组化染色是诊断SFT的重要手段。SFT通常表达CD34、STAT6、Vimentin和Bcl-2。其中，CD34的阳性率较高，但并非特异性指标。STAT6的核阳性表达被认为是SFT最具特异性的免疫组化标记，其阳性表达对于诊断具有重要价值。

分子遗传学研究揭示了SFT的特异性基因改变。NAB2-STAT6基因融合是SFT的标志性分子事件，存在于绝大多数SFT病例中。这种基因融合导致STAT6蛋白的异常表达，是SFT发生的关键驱动因素。检测NAB2-STAT6基因融合有助于确诊SFT，特别是在组织学表现不典型的情况下。

影像学检查对于SFT的诊断和治疗规划具有重要价值。CT扫描是常用的影像学检查方法，SFT在CT上的表现具有一定的特征性。大多数SFT在CT平扫上表现为等密度或略高密度的肿块，边界清晰。增强扫描时，SFT常呈现渐进性强化或速升平台型强化，部分病例可见特征性的“蚯蚓钻土征”和“地图样”强化。

MRI检查对于软组织分辨率更高，有助于评估肿瘤的范围和周围组织的侵犯情况。SFT在T1加权像上多为等信号或稍低信号，T2加权像上则表现为中等信号或稍高信号。增强扫描时，SFT通常呈现明显强化。

SFT的诊断主要依赖于组织病理学检查和免疫组化染色。典型的组织学特征结合CD34和STAT6的阳性表达，可以做出初步诊断。NAB2-STAT6基因融合的检测进一步提高了诊断的准确性。

在鉴别诊断时，需要考虑的疾病包括纤维肉瘤、血管外皮瘤、滑膜肉瘤等。这些肿瘤在组织学上可能与SFT有相似之处，但通过免疫组化和分子遗传学检测可以进行区分。例如，纤维肉瘤通常不表达CD34，滑膜肉瘤则常有SYT-SSX基因融合。

手术切除是SFT的主要治疗方法，完整切除可以显著降低复发率。对于无法手术或高危的病例，放射治疗是一个有效的选择。化疗在SFT中的效果尚不明确，但对于进展期或转移性SFT，某些新型化疗药物和靶向治疗可能有效。

SFT的预后总体良好，大部分为良性，约10%-15%的病例具有侵袭性行为。肿瘤的大小、有无完整包膜、核分裂象的多少以及是否存在坏死，都是影响预后的重要因素。术后定期随访对于早期发现复发或转移至关重要。

总之，孤立性纤维性肿瘤是一种具有特征性病理表现的间叶源性肿瘤，通过组织病理学、免疫组化和分子遗传学检测可以实现准确诊断。及时的手术治疗和术后随访是改善预后的关键。