如果少一条X染色体，会有什么后果？

如果少一条X染色体，会有什么后果？

特纳综合征（Turner Syndrome，TS）是一种常见的性染色体异常疾病，主要影响女性，通常由一条X染色体完全或部分缺失所致。在活产女婴中，特纳综合征的发生率约为1/2000至1/4000，是常见的人类染色体异常疾病之一，也是人类唯一能生存的单体综合征。

什么是特纳综合征？

特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，主要影响女性，可导致生长迟缓、性腺发育异常甚至体内器官畸形等症状。

特纳综合征的三种形式

特纳综合征是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或者染色体结构发生改变导致。这种染色体异常可以表现为单体型、嵌合型以及结构变异型三种形式：

• 单体型：由于父亲的精子或母亲的卵子异常，导致胎儿的体细胞内只有一条X染色体，另一条缺失。这种核型的个体绝大部分会在妊娠早期出现自然流产，其余存活的个体通常会具有典型的临床症状。
• 嵌合型：在部分体细胞内出现两条X染色体，部分仅有一条X染色体，根据嵌合比例不同，临床症状会不同。
• 结构变异型：X染色体的某一部分结构可能出现异常。

临床表现

特纳综合征的临床表现多样，包括身材矮小、卵巢发育不全、特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻等）以及其他器官系统的受累，如心血管畸形、肾脏畸形、听力问题和自身免疫性疾病等。

• 身材矮小：一般身高为150cm以下，异常嵌合比例低的女性，身高可能超过150cm。
• 性腺发育异常：部分无乳房发育、无月经初潮。
• 智力发育落后：大多数智力正常，但是有些患者可能会出现学习困难、认知功能异常。
• 特殊面容和躯体异常：如多痣、眼睑下垂、后发际低、颈宽而短、胸廓桶状、乳头间距大等。此外，还可能出现肘外翻、软组织畸形、肾脏畸形、心脏大血管畸形等。
• 自身免疫性疾病：约20-30%的患者伴有自身免疫性甲状腺疾病，如桥本甲状腺炎，并可能因此导致原发性甲状腺功能减退症。

辅助检查

对于特纳综合征的诊断通常基于患者的染色体检查、实验室检查以及影像学检查等。

1. 染色体检查：通过抽取血液进行核型检测，或在孕期通过孕妇血液和羊水进行遗传分析，判断胎儿是否存在染色体异常；
2. 实验室检查：包括血常规、尿常规、甲状腺功能、肾上腺皮质功能、生长激素、性激素等检测；
3. 影像学检查：检查患者的心脏、肾脏、肺部等部位是否存在异常。

对生育力的影响

特纳综合征会影响女性的生育能力，主要通过以下几种方式：

• 卵巢功能受损：患有特纳综合征的女性的卵巢功能通常会受到严重影响，卵巢无法正常发育和排卵，这是导致无生育能力的主要原因。
• 子宫发育异常：部分患者可能伴有子宫发育异常，如子宫小或缺如，这也增加了生育的难度。
• 其他影响：特纳综合征患者的染色体异常可能影响激素分泌，如生长激素不足、甲状腺疾病等，可能会进一步导致降低生育能力。

治疗方案

虽然特纳综合征目前无法根治，但通过适当的治疗，可以改善患者的生活质量，甚至帮助部分患者实现生育愿望。

1. 激素替代治疗：大多数患者由于卵巢早衰和子宫体积偏小，需要进行激素替代治疗以维持第二性征和骨骼健康。
2. 自然妊娠：极少数患者（约5%-7%）可能获得自然妊娠的机会，特别是45，X/46，XX嵌合核型或有自发月经初潮的患者。
3. 辅助生殖技术（ART）：随着辅助生殖技术的发展，部分患者可以通过体外受精(IVF)或赠卵技术成功妊娠。
4. 生育力保存：对于早期诊断特纳综合征的患者，如果能够检测到卵巢内还有卵子，可以进行卵子的收集及冷冻，以便将来通过辅助生殖技术实现生育目标。

本文原文来自澎湃新闻