正序生物CS-101：地贫基因编辑疗法实现重大突破

正序生物CS-101：地贫基因编辑疗法实现重大突破

2024年1月，一位长期依赖输血治疗的地中海贫血患者在北京大学人民医院接受了正序生物自主研发的CS-101注射液治疗。5个月后，他惊喜地发现，自己再也不需要定期输血了。这是全球首例通过碱基编辑疗法治愈的地中海贫血病例，标志着基因编辑技术在遗传疾病治疗领域取得了重大突破。

CS-101注射液是正序生物利用自主知识产权的变形式碱基编辑器（tBE）开发的创新型精准基因编辑疗法。其作用机制是通过采集患者自体造血干细胞，对HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，重新激活γ-珠蛋白的表达，重建血红蛋白的携氧功能。经过编辑的造血干细胞回输至患者体内后，能够使患者自身血红蛋白浓度达到健康人水平，从而彻底摆脱输血依赖。

这一疗法的创新之处在于其高精准性和安全性。tBE技术不会造成DNA双链断裂，有效避免了传统基因编辑技术可能引发的DNA大片段缺失、染色体突变等风险。同时，该技术能够更高效地激活胎儿血红蛋白表达，使患者更快达到健康人血红蛋白水平。

地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，目前主要治疗手段是定期输血和造血干细胞移植。然而，这些方法都存在明显的局限性：

• 输血治疗：需要终身定期输血，不仅给患者带来不便，还可能导致铁过载等并发症。
• 造血干细胞移植：虽然可能根治，但需要找到合适的配型，且存在排异反应等风险。

相比之下，基因编辑疗法具有显著优势：

• 一次性治疗：患者只需接受一次治疗，即可实现终身治愈。
• 无需配型：使用患者自体造血干细胞，避免了配型难题和排异风险。
• 安全性高：tBE技术有效避免了传统基因编辑可能引发的基因组损伤。

CS-101注射液的成功不仅是中国生物医药领域的重大突破，也获得了国际医学界的认可。在2024年第29届欧洲血液协会（EHA）年会上，正序生物科学创新负责人王丽洁博士发表了关于CS-101临床数据的口头报告，详细介绍了该疗法的高精准编辑效率和临床效果。EHA发布的Scientific Congress Report充分肯定了这一成果，认为CS-101具有成为全球首个治疗血红蛋白病的碱基编辑疗法（First-in-Class）和同类最佳疗法（Best-in-Class）的巨大潜力。

CS-101注射液的成功为遗传疾病治疗开创了新的可能性。目前，正序生物正在快速推进该疗法的临床试验，并已启动针对镰刀型贫血症的临床试验全球招募计划。同时，公司基于tBE技术平台，针对遗传疾病、肿瘤、代谢疾病等多个领域布局了近10条研发管线，有望为更多疾病提供突破性治疗方案。

这一突破也彰显了中国在基因编辑领域的创新能力。近年来，中国在基因编辑领域持续领跑，多家企业获得融资支持，创新成果不断涌现。正序生物的CS-101注射液作为中国首个针对β-地中海贫血的碱基编辑疗法，不仅为患者带来了新的希望，也为中国生物医药产业的高质量发展注入了新的动力。

随着基因编辑技术的不断进步，我们有理由相信，未来将有更多像CS-101这样的创新疗法问世，为遗传疾病患者带来治愈的希望。