骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征（也称为MDS）是一种罕见的血癌，患者体内没有足够的健康血细胞。
什么是骨髓增生异常综合征 (MDS)？
骨髓增生异常肿瘤是指阻碍血液（造血）干细胞成熟为健康血细胞的一组癌症。如果没有足够的健康血细胞，个体可能会出现贫血、频繁感染和失控出血等严重疾病。在某些情况下，一些MDS患者可能会发展为急性髓系白血病(AML)。
骨髓增生异常综合征的类型
根据受影响的特定血细胞和病情的严重程度，MDS 可分为各种亚型。常见的亚型包括：
- 伴有单系发育不良的 MDS
- 伴有多系发育不良的骨髓增生异常综合征
- 具有过量爆炸的 MDS
骨髓增生异常综合征的风险
骨髓增生异常综合征 (MDS) 的确切原因通常尚不清楚，但某些活动和遗传条件与患 MDS 的风险增加有关。
与 MDS 相关的活动
- 接触化学品
长期接触某些化学物质，如苯、杀虫剂和工业溶剂，与 MDS 风险升高有关。在涉及这些化学品的行业工作的个人可能更容易受到这种情况的影响。
- 暴露辐射
既往暴露于高水平电离辐射，无论是由于药物治疗（例如癌症放射治疗）还是职业暴露，都是 MDS 的已知危险因素。
- 某些药物
一些用于治疗其他癌症的化疗药物，特别是烷化剂和拓扑异构酶 II 抑制剂，与 MDS 风险增加有关。
与 MDS 相关的遗传状况
- 范可尼贫血
一种罕见的遗传性疾病，骨髓无法产生足够的健康血细胞。
- 戴蒙德-布莱克范贫血
一种罕见的遗传性疾病，骨髓不能产生足够的红细胞。
- 唐氏综合症
唐氏综合症患者患 MDS 的风险增加。
- 基因突变
特定基因的获得性突变可能导致 MDS 的发展。在某些情况下，已发现 TP53、TET2 和 ASXL1 等基因突变。
值得注意的是，虽然这些因素与风险增加有关，但并非每个接触这些条件或具有这些遗传因素的人都会患上 MDS。MDS 的发展通常是遗传倾向和环境因素复杂的相互作用。
骨髓增生异常综合征的症状
您出现的症状取决于 MDS 的类型。对于大多数人来说，症状一开始很轻微，然后会慢慢恶化。它们可以包括：
- 虚弱、疲倦和偶尔呼吸困难
- 频繁感染
- 瘀伤和容易出血，例如流鼻血
有些骨髓增生异常综合征患者可能不会出现任何症状。他们可能因其他原因在接受血液检查后发现自己患有骨髓增生异常综合征。
诊断骨髓增生异常综合征
诊断 MPN 需要结合病史回顾、体格检查和各种测试，包括：
- 全血细胞计数 (FBC)
分析红细胞和白细胞，包括每种白细胞类型的数量。
- 骨髓活检
从骨髓中取出样本来寻找骨髓细胞的异常情况。
- 外周血涂片
该测试将揭示可能表明某种状况的异常细胞形状。血液化学测试详细说明血液中特定类型化学物质（蛋白质、酶、葡萄糖等）的水平。这些数字提供了有关您的器官功能如何的线索，这可能表明可能存在骨髓增生性肿瘤。
- 细胞遗传学分析
识别血细胞染色体的变化。