唐氏综合症患儿的支援制度~教育·医疗~

创作时间:

2025-01-22 07:17:39

作者:

@小白创作中心

唐氏综合症患儿的支援制度~教育·医疗~

唐氏综合症是最常见的染色体异常疾病，对患者及其家庭来说是一个巨大的挑战。本文将详细介绍唐氏综合症的定义、发病机制、产前检查方法以及在日本的支援体系，包括教育支援、医疗支援和公共支援政策。

唐氏综合症是什么

唐氏综合症是由染色体突变引起的，其正式名称为“唐氏综合症”。因为第21号染色体多出了1条，所以也被称为“21号染色体三体综合症”。多数情况下，会发现有智力发育迟缓等症状，但基本上与我们没有太大的不同，是富有个性的“普通的孩子、普通的人”。也有可能会有并发症，但也有没有并发症的孩子。

唐氏综合症发病机制

唐氏综合症是因染色体突变所引起的。这种突变可能发生在任何人身上，但是患有唐氏综合症的孩子如果体内环境不好，容易发生流产，因此生下来的孩子是具有强大生命力的孩子，可以克服选择的高障碍。

产前可通过NIPT(新型产前诊断)检查唐氏综合症

唐氏综合症透过产前诊断可在出生前进行检查。以前的羊水检查和绒毛检查被称为确定性检查，可以确实诊断出异常，但具有流产等风险。

另一方面，NIPT(新型产前诊断)是用母亲的血液进行检查的，所以基本没什麽风险。

NIPT(新型产前诊断)是什么

NIPT(新型产前诊断)是通过分析母亲血液中的DNA片段来检查胎儿是否存在染色体异常的检查。虽然不是确定性检查，但精准度非常高，关于唐氏综合症的灵敏度是99.9%，而特异性为99.90%。且可以从怀孕第10周第0天开始进行检查，比其他检查更早进行检查也是特征。

唐氏综合症的支援团体

※截至2022年2月1日的信息。

公益财团法人日本唐氏综合症协会：是由唐氏综合症症患者和其家属、支援者所组成的会员组织。全国约有5200名会员。以咨询活动和会报发行为主线，进行与唐氏综合症相关的各种活动。入会的话，除了可以接受会报等关于唐氏综合症的书籍的发放和出借，还可以参加各种研讨会。另外，也实施了由唐氏综合症患儿的亲属进行的电话谘询，可以谘询不实际体验就不会知道的事情等。
NPO法人Acceptions：是唐氏综合症患儿的亲属聚集成立的团体。以像一般人理解和普及唐氏综合症知识为目的，展开了许多的活动。目标是实现一个包容性的社会，在这个社会中患有唐氏综合症的人、其家庭和所有人都可以利用自己能力并相互尊重。除了教育活动，培训和学习课程外，还通过SNS和电子邮件杂志发送信息。
特定非营利活动法人唐氏综合症家庭综合支援梅贝21：是支援唐氏综合症患儿与其家人的团体。提供扩大孩子们可能性的活动场所，其家人和兄弟联繫的场所与关于唐氏综合症的各种知识和新信息等。除了举办学习会和活动，也进行兄弟支援活动、饮食教育活动。
一般社团法人横滨计画：以举办了解唐氏症患者的活动为契机而成立的，以「多样性」为理念展活动的团体。总部设立在横滨，旨在为创建一个残疾人和非残疾人可以相互认识并共同发挥他们的力量的社会做出贡献，并创建一个可以在逆境中成长的有韧性的社会。除了使用小册子的联系、交流项目和信息传输项目外，还举办讲座和学习会。
社会福利理事会：为了支援残疾人和老年人的家庭生活，除了提供家庭帮助服务 (访问护理) 和餐饮服务等各种福利服务外，为了满足各种福利需求，每个社会福利理事会正在根据该地区的特点制定独创性和独创性的独特项目。还与当地的志愿者合作，开展能使老年人、残疾人以及抚养孩子的父母和孩子都可轻松聚集的「沙龙活动」。

唐氏综合症的公共支援

唐氏综合症患者可以获得许多支援服务。支援服务因国家、都道府县和市町村的制度而异，可接受的服务也因地区而有所不同。

另外，根据残疾程度和监护人的收入等也有不能使用的情况，所以需要注意。

各种手册

疗育手册：是发给被判定有智力障碍的人的手册。持有疗育手册的人，可以享受基于残疾人综合支援法的残疾福利服务，以及各自治体和民间事业者提供的服务。
残疾人手册：是发给有视觉、听觉、肢体不自由、心脏或消化器官障碍、疾病等的人的手册。可以使用各种服务和制度。

各种津贴

特別児童扶養手当：是支付给有智力障碍和身体障碍且未满20岁的儿童的监护人的津贴。支付金额根据残疾程度而不同。此外，由于受监护人收入的限制，需要注意。
残疾儿童福利津贴：对身体或精神有重度残疾的儿童支付的津贴。根据身体手册、疗育手册的等级和有无问题行为等判定领取资格。

医疗体系

小儿慢性特定疾病医疗费补助制度：为了减轻患有小儿慢性特定疾病的儿童的医疗费负担，补助其医疗费中自费的一部分的制度。患有唐氏综合症的情况下，只有在满足医学条件的情况下才是补助对象。补助金额根据收入而不同。

唐氏综合症的教育支援

残疾儿童保育：以学龄前儿童为对象的服务有「儿童发育支援」，以学龄儿童为对象的有「放学后等日间服务」。两者都有各种服务提供者，如公家机关，一般企业和NPO法人。有在保育园、幼儿园和学童等的保育中提供促进发育的活动，以及提供集体和个别的疗养训练等。
地区医疗教育中心：进行有关发育障碍等残疾孩子的治疗教育的咨询、诊疗、指导等。作业疗法师、理疗师、语言听觉师、临床心理师、临床发展心理师等专业人员进行指导的情况很多。

关于唐氏综合症儿童的支援学校和支援班级，在「唐氏综合症(21号染色体三体综合症)儿童的教育」中介绍，可以参考看看。