高通量测序技术助力，湖南首例儿童罕见肿瘤实现精准诊断

高通量测序技术助力，湖南首例儿童罕见肿瘤实现精准诊断

湖南省儿童医院近期在基因检测领域取得重要突破，成功应用高通量测序技术为一名罕见肿瘤患者提供精准诊断和治疗方案。这一技术突破不仅帮助患者明确了诊断，还指导了个性化治疗药物的选择，标志着湖南省儿童医院在基因检测领域迈出了重要一步。

高通量测序技术，又称下一代测序技术（Next Generation Sequencing，NGS），是一种能够快速、高效地对DNA或RNA进行测序的技术。与传统的Sanger测序相比，高通量测序技术具有通量高、速度快、成本低等优势，能够在短时间内完成大量样本的检测。

在儿科领域，高通量测序技术的应用前景广阔。儿童肿瘤往往具有独特的基因特征，通过高通量测序可以精准识别肿瘤的驱动基因，为临床医生提供更准确的诊断依据和治疗方案。此外，该技术还能用于遗传性疾病的筛查和诊断，帮助及早发现潜在的健康风险。

湖南省儿童医院作为集医疗、教学、科研、预防保健于一体的三级甲等儿童专科医院，近年来在基因检测领域持续发力。2020年，医院成为国家儿童区域医疗中心创建单位；2023年，又成为中南大学湘雅医学院附属儿童医院，综合实力不断提升。

医院设有专门的医学遗传科，配备了先进的基因检测设备和技术团队。自2024年10月正式开展肿瘤本地化基因检测项目以来，已形成成熟的检测流程，可在10-12个工作日内出具报告，大大提高了诊疗效率。

在血液肿瘤科，医院更是展现了强大的技术实力。年收治新诊断儿童白血病320余例，急性淋巴细胞白血病5年无病生存率85%以上。同时，医院还成功开展儿童造血干细胞移植技术，已完成近120例儿童异基因造血干细胞移植，干细胞移植治疗重型地中海贫血、重型再生障碍性贫血及幼年型粒单核细胞白血病等疾病疗效达到国内先进水平。

湖南省儿童医院在基因检测领域的突破，离不开强大的硬件设施和专业团队。医院配备有血细胞分离机、医用低温保存箱、生物安全柜等先进仪器设备，可开展外周血干细胞采集和血细胞分离、骨髓细胞学分析、白细胞免疫分型等多种检查。

在人才队伍建设方面，医院拥有59名医护人员，其中医生16名，包括1名博士和15名硕士。主任医师5名，副主任医师1名，主治医师1名。护理人员46名，其中副主任护师1名，主管护师11名，护师23名。近5年开展新技术项目10余项，在专业期刊发表论文80余篇，目前主持厅级课题3个。

湖南省儿童医院在基因检测领域的突破，为更多患儿带来了希望。随着高通量测序技术的不断发展和完善，未来将有更多罕见病和复杂疾病得到精准诊断和治疗。湖南省儿童医院将继续发挥其在儿童医疗领域的优势，为推动我国儿童健康事业的发展做出更大贡献。