结肠癌术后基因检测指南：优化治疗方案，预测复发风险

结肠癌术后基因检测指南：优化治疗方案，预测复发风险

结肠癌是常见的恶性肿瘤之一，手术是其主要的治疗方式。然而，手术后的管理同样重要，其中基因检测扮演着关键角色。通过基因检测，医生可以更精准地制定治疗方案，预测疾病复发风险，并指导后续管理。

结肠癌术后进行基因检测，对于制定个性化治疗方案、预测疾病复发风险以及指导后续管理具有重要意义。以下是关键信息：

1. 辅助诊断与分型：通过检测肿瘤的分子特征，明确癌症类型和分期。
2. 指导靶向治疗：识别特定基因突变（如KRAS、NRAS、BRAF等），为靶向药物选择提供依据。
3. 评估预后：某些基因变异（如MSI-H、MMR缺陷）与疾病进展和生存率密切相关。
4. 家族遗传风险筛查：发现遗传性结直肠癌综合征（如林奇综合征），帮助患者及家属采取预防措施。

• RAS基因（KRAS、NRAS）：影响EGFR抑制剂的疗效，野生型患者更适合使用西妥昔单抗或帕尼单抗。
• BRAF V600E：预后不良标志，且对治疗反应有重要提示作用。
• MMR/MSI状态：
  • MSI-H表型患者可能从免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）中获益。
  • MMR缺陷还与林奇综合征相关，需关注家族遗传风险。

• HER2扩增：部分患者可从曲妥珠单抗治疗中受益。
• POLE/POLD1突变：与高TMB相关，可能对免疫治疗敏感。
• NTRK融合：罕见但可用特定靶向药。

粪便DNA检测

粪便DNA检测通过粪便样本来检查是否存在结肠癌症状。这是一种结肠癌筛查方案。粪便DNA检测能发现粪便样本中的细胞。该检测可检查细胞遗传物质（也称为DNA）是否发生变化。某些DNA变化指示存在癌症或将来可能出现癌症。粪便DNA检测还可查明粪便中隐藏的血液。

如果您的粪便DNA检测结果存在问题，您可能需要进行其他检测。例如，医务人员可能会建议检查结肠内部，例如进行结肠镜检查。美国已批准将一项粪便DNA检测技术（Cologuard）用于结肠癌筛查。

微生物群检测

近年来，研究发现肠道微生物群与结肠癌的发生发展密切相关。例如，G-NiiB M3CRC检测通过分析粪便样本中的微生物群来预测结肠癌风险。该检测具有较高的敏感性和特异性，可以作为非侵入性的早期筛查手段。

基因检测是结肠癌术后管理的重要环节，不仅能优化治疗决策，还能评估预后和遗传风险。建议在专业医生指导下选择合适的检测项目，并结合临床情况综合分析结果。