东芬兰大学发现6个NPH相关基因变异，揭示疾病遗传机制

东芬兰大学发现6个NPH相关基因变异，揭示疾病遗传机制

东芬兰大学及其合作伙伴近日公布了一项重大突破性研究，发现了与正常压力脑积水（NPH）相关的多个新基因变异。这一大规模全基因组关联研究首次揭示了NPH的遗传背景，为未来深入探索该病的生物学机制奠定了重要基础。

NPH是一种主要影响老年人的慢性神经系统综合征，其典型症状包括步态异常、记忆力减退和膀胱控制障碍。目前，NPH的治疗方法主要依赖于分流手术，但其发病机制尚不完全清楚，遗传学研究也相对有限。

研究团队基于芬兰的FinnGen研究项目，该项目包含大量芬兰参与者的基因组数据及健康登记信息。研究共分析了1522名NPH患者和超过45万名对照组成员的基因数据。值得注意的是，这项研究得到了患者及其家属的大力支持，患者队列的招募工作始于15年前。

研究取得了突破性进展，在6个不同的基因位点上发现了与NPH显著相关的遗传变异。这些基因位点与大脑关键区域的结构和功能密切相关，包括血脑脊液屏障和血脑屏障的作用，以及与脑室扩大相关的功能，而脑室扩大正是NPH的一个重要特征。

这一发现不仅证实了NPH是一种多因素疾病，更为后续研究提供了重要的生物学线索。研究负责人Ville Leinonen教授表示：“我们非常感谢NPH患者及其家属参与这项研究。在NPH中进行这种规模的全基因组研究是非常独特的，我们的发现对进一步的研究至关重要。”

这一突破性研究成果已发表在神经病学领域权威期刊《Neurology》上，为深入理解NPH的遗传基础和疾病机制开辟了新的途径，也为开发更有效的诊断和治疗手段带来了新的希望。