ITP诊疗实现突破，全国多中心启动患者管理平台
ITP诊疗实现突破，全国多中心启动患者管理平台
原发性免疫性血小板减少症（ITP）是一种常见的出血性疾病，其特点是血小板计数减少，容易导致皮肤黏膜出血，严重时可发生致命性颅内出血。虽然ITP的发病率不高，但其对患者的生活质量影响较大，因此需要进行规范化的诊疗和管理。本文将为您详细介绍ITP的病因、诊断、治疗以及患者管理平台的建设情况。
认识ITP
原发性免疫性血小板减少症（primary immune thrombocytopenia, ITP）是一种获得性、无明确诱因、孤立性外周血血小板计数减少为主要特点的自身免疫性出血性疾病。ITP以血小板计数减少为主要特点，但临床表现变化大，以无症状血小板减少、皮肤黏膜出血为主，严重内脏出血，甚至致命性颅内出血均可发生。非出血症状常有乏力、焦虑等表现[1]。由此可见，ITP不仅影响患者的躯体健康，还会给患者带来很大的心理危害。此外，由于ITP患者易出血，不能进行有大出血风险的活动，日常生活中也需注意避免外伤和出血的发生，所以ITP对患者的生活质量也造成很大影响。
国外报道的成人ITP年发病率约为2-10/10万，儿童ITP年发病率约为4-5/10万[2-3]。其中1-5岁为儿童高发期，<5岁男性高发。目前ITP的发病机制尚不完全明确。儿童ITP与成人ITP不尽相同，儿童发病常与感染相关且多为急性、自限性，通常可在发病3个月内自发缓解，但仍有约30%-40%的ITP患儿发展为持续性或慢性免疫性血小板减少症(P/CITP)[4]。
目前ITP 的诊断仍然基于临床排除法，须除外其他原因所致血小板减少。除详细询问病史及细致体检外，其余诊断要点包括：
1、至少连续2次血常规检查提示血小板计数减少，外周血涂片镜检血细胞形态无明显异常。
2、脾脏一般不增大。
3、骨髓检查：ITP患者骨髓细胞学特点为巨核细胞增多或正常，伴成熟障碍。
4、须排除其他继发性血小板减少症：如自身免疫性疾病、甲状腺疾病、淋巴系统增殖性疾病、骨髓增生异常综合征（MDS）、再生障碍性贫血（AA）、恶性血液病等。
5、诊断ITP的特殊实验室检查：（1）血小板糖蛋白特异性自身抗体；（2）血清TPO水平测定[5]。针对ITP的治疗主要有观察随访、紧急治疗、一线治疗、二线治疗、三线治疗等手段，一线治疗包括糖皮质激素和静脉输注免疫球蛋白（IVIg），二线治疗包括促血小板生成素类药物、利妥昔单抗、脾切除术等[1]。
为推进ITP的规范化诊疗与患者管理，提升国内ITP诊治水平，中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会面向全国多中心启动了ITP患者管理平台——ITP Base，平台建设得到了包括首都医科大学附属北京儿童医院吴润晖教授在内的全国多位ITP诊疗专家的倾力支持，自2023年11月启动至今，已有1600余名患者在该平台享受到健康管理等服务。
“以患者为中心”的诊疗理念
与患者管理平台建设
国内外的ITP指南和共识均指出，ITP的治疗应遵循个体化原则，同时鼓励患者参与治疗决策，兼顾患者意愿，关注患者的健康相关生活质量（HRQoL）[1,6,7]。2019版ITP 国际工作组共识报告更新指出，ITP尤其是慢性ITP，对患者的健康相关生活质量存在多方面影响，包括情绪健康、工作生活及其他日常活动等；在治疗上，血小板计数、出血是医疗从业人员的关注焦点，而疲劳和心理健康方面则是患者的主要关注点，该共识倡导“以患者为中心”的医疗决策理念[6]。
同时，由于ITP临床异质性较大，对不同病情程度的患者治疗区别也较大，对病情较轻、无出血表现的ITP患者，国内外指南中均指出可予以持续观察随访为主[1,6]。若患者有活动性出血症状（出血症状评分≥2分），不论血小板减少程度，都应开始治疗。对部分可出现病情反复、迁延不愈的情况，在诊治过程中应对ITP的诊断不断进行重新评估。
基于以上因素，良好的医患沟通与患者管理体系在ITP诊治全周期中有着突出的重要性，深入的患者教育、长期随访与监测机制，能够保证医生及时了解患者的身体变化，同时针对性的给与个性化的治疗方案，也能保证患者在充分了解疾病的基础上对自身状态、治疗目标有合理判断，积极参与和自己有关的医疗决策。
在中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会建设的ITP Base平台，全国各医院的临床医生可以对接诊的患者进行规范化的临床数据采集，独立管理、长期随访，监测患者的用药和病情变化；患者可以自主上报院外检查结果并获得远程咨询服务，提高依从性治疗；ITP Base还开展了丰富的疾病知识线上科普宣教内容，提高患者对疾病的认知。
有了顺畅的医患沟通、随访与疾病宣教机制，ITP患者能够树立积极治疗疾病的强大信心，避免因沟通不畅而对自身病情产生误解、恐惧等情绪，保持心理健康，提升生活质量。
对医生而言，ITP Base不仅意味着患者管理、随访更为便利，医生之间的交流也可以借助数字平台更为便捷深入。中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会积极开展围绕ITP的医生继续教育、线上研讨等活动，通过对疑难病例的探讨、前沿进展的交流，增进基层医疗工作者对ITP诊断路径、治疗手段的认知，结合ITP Base的患者管理系统，实现对每一位患者的个性化诊疗，从而提升国内ITP的整体诊疗水平。
吴润晖：推动ITP Base建设，推进临床研究与诊疗
ITP Base成立至今，在患者管理与平台功能的完善上发展迅速，与首都医科大学附属北京儿童医院血液二科主任吴润晖教授的积极推进分不开。
吴润晖教授深耕ITP诊疗与研究30余年，任国家卫生健康委员会儿童其他血液病专业委员会主任委员、血液病/恶性肿瘤专家委员会副主任委员，参与了多版ITP诊疗指南/共识/规范的制订与撰写工作，也是《中国儿童原发性免疫性血小板减少症诊断与治疗改编指南（2021版）》的通讯作者。在ITP Base上线前后，她对这一平台的设计、运营提出了多项建议，并肯定了ITP Base在临床诊疗与研究工作中的重要作用。
吴润晖教授指出，ITP的诊断存在“冰山现象”，即藏在ITP背后的问题可能还有血小板生成异常、免疫系统紊乱等，迄今为止本疾病尚无诊断的“金标准”，因此，ITP患者的病因明确诊断是一个长期的过程，“没有恢复的ITP诊断永远在路上”；在治疗上，吴教授强调要“在需要治疗的时机治疗每一个患儿”，既要避免过度治疗，也不能延误及时干预，对患者出血情况的预测是重要参考因素。
多年来，吴润晖教授在ITP临床研究领域建树颇丰，如今在ITP Base的支持下，实现了各医生对接诊患者高效、实时、个性化的长期管理与随访，ITP Base上的各位医生，能够独立、精准掌握所管理患者的健康动态，为更大规模的多中心ITP临床研究提供了优质条件，有望在ITP的诊断路径优化、治疗方案更新等方面，推动更多成果诞生。
目前，中国罕见病综合云服务平台已覆盖消化系统、眼科、遗传代谢、神经、血液等多学科的罕见病单病种Base，医生可以团队形式申请加入，并由团队自主管理本中心下的患者，这保证了医生团队对本中心患者信息的数据权,也使不同中心可以在平台内实现患者数据的安全共享和交流讨论。云平台的三级等保也充分保障了数据的安全，在不泄露隐私的前提下，我们期待，Base平台在各位医学专家和广大患者的共建下，能成为国内医生与患者对抗罕见疾病的“好帮手”，助力中国罕见病临床诊疗与研究不断发展。
参考文献：
[1]中华医学会血液学分会血栓与止血学组. 成人原发免疫性血小板减少症诊断与治疗中国指南(2020年版)[J]. 中华血液学杂志,2020,41(8):617-623.
[2]Moulis G，Palmaro A，Montastruc JL，et al．Epidemiology of incident immune thrombocytopenia: a nationwide population-based study in France［J］．Blood，2014，124( 22) :3308-3315．
[3]Lee JY，Lee JH，Lee H，et al．Epidemiology and management of primary immune thrombocytopenia: A nationwide population-based study in Korea［J］． Thromb Ｒes，2017，155: 86-91．
[4]吴润晖, 马洁. 儿童免疫性血小板减少症的治疗策略[J]. 中华实用儿科临床杂志,2017,32(15):1124-1128.
[5]梅恒, 胡豫. 成人原发免疫性血小板减少症诊断与治疗中国指南(2
020年版)解读[J]. 临床内科杂志, 2021, 38(6): 431-432.
[6]Provan D，Arnold DM，Bussel JB，et al． Updated international consensus report on the investigation and management of primary immune thrombocytopenia［J］．Blood Adv，2019，3( 22) ：3780-3817．
[7]中国儿童原发性免疫性血小板减少症诊断与治疗指南改编工作组, 中华医学会儿科学分会血液学组, 中华儿科杂志编辑委员会. 中国儿童原发性免疫性血小板减少症诊断与治疗改编指南(2021版)[J]. 中华儿科杂志, 2021, 59(10): 810-819.
这些参考文献均来自权威医学期刊，包括中华血液学杂志、Blood等，具有较高的学术价值和参考价值。