巴塞罗那研究所揭秘基因突变与癌症的新关联

巴塞罗那研究所揭秘基因突变与癌症的新关联

癌症，这个令人闻之色变的疾病，其本质是人体细胞基因的叛变。在人体内，基因突变和基因拷贝数的改变是推动癌症发展的两个主要因素。最近，巴塞罗那医学研究所在《Nature Communications》上发表了一项突破性研究，揭示了这两个因素之间前所未有的复杂关系，为癌症治疗带来了新的希望。

癌症的发生，源于我们体内细胞的基因随时间发生的变化。这些变化主要分为两类：一类是基因序列本身的改变，即我们通常所说的基因突变；另一类则是基因拷贝数的改变，也就是某个基因在染色体上的数量增减。

在过去的认知中，这两种改变虽然都被认为是癌症的推手，但它们之间的相互作用却一直是个谜。巴塞罗那医学研究所的科学家们通过分析近18000个肿瘤样本的基因数据，首次系统地揭示了基因突变和拷贝数改变之间的复杂关系。

研究结果令人惊讶：不仅证实了已知的“肿瘤抑制基因的拷贝数减少会阻碍其抗癌功能，而癌基因的拷贝数增加则会促进癌症发展”的规律，还发现了两种完全相反的关联模式——基因拷贝数增加竟然与肿瘤抑制基因的突变有关，而拷贝数减少则与癌基因突变数量的增加相关。

这种看似矛盾的现象，实际上揭示了癌症进化的一个新机制。研究负责人Fran Supek博士解释说：“我们的研究表明，基因拷贝数量的增加和减少都可能以令人惊讶的方式发生，从而推动癌症的进化。”

为了深入研究这些复杂的基因变化，科学家们开发了一种名为MutMatch的新方法。这种方法能够同时分析基因突变和拷贝数改变，帮助研究人员识别出哪些基因变化是癌症发展的关键驱动因素。

第一作者Elizaveta Besedina博士指出：“这两次撞击事件对于了解肿瘤进展的后期阶段至关重要。它们设定了不同基因变化之间复杂的相互作用，以及它们如何共同导致癌症。”

这项研究的发现，为未来的癌症治疗开辟了新的道路。研究揭示的基因变化模式，可以帮助科学家确定新的治疗靶点，甚至重新利用现有的药物。更重要的是，通过理解肿瘤的遗传特征，医生可以更精确地将患者分为不同的亚组，实现个性化治疗。

这项由欧洲研究委员会、加泰罗尼亚政府和西班牙科学与创新部资助的研究，不仅深化了我们对癌症发生机制的理解，更为未来的癌症治疗带来了新的希望。正如Supek博士所说：“这一发现挑战了关于这些相互作用如何发生的传统观点，并表明我们可能错过了过去重要的致癌事件。”

随着研究的深入，我们有理由相信，人类对抗癌症的战斗将迎来新的转机。