萨米·巴索：早衰症防治的传奇人生

萨米·巴索：早衰症防治的传奇人生

10月5日，全球最长寿的早衰症患者Sammy Basso去世，享年28岁。这位意大利分子生物学家不仅创造了生命的奇迹，更用自己的人生为早衰症研究开辟了新的篇章。

早衰症（Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome）是一种极其罕见的遗传性疾病，平均每800万个新生儿中才会出现一例。患者的身体会以惊人的速度衰老，平均寿命仅有13岁左右。早衰症的早期症状包括发育迟缓、局部性硬皮病症状。随着病情发展，患者会出现发育受限、头发稀少、狭小的脸部、口部与鼻子等特征性外观。此外，他们还会面临皮肤皱纹、动脉硬化、心血管疾病等严重健康问题。

早衰症的发病机制与LMNA基因突变密切相关。该基因编码的Lamin A蛋白是支持核膜的重要结构蛋白。突变导致异常的早衰蛋白产生，这种蛋白经过法尼基转移酶修饰后会嵌入细胞核膜，引起细胞核结构异常和功能受损，最终引发早衰症。

2000年，2岁的Sammy被确诊为早衰症。医生告诉他父母，这个孩子可能活不过13岁。然而，这个看似脆弱的生命却展现出惊人的韧性和智慧。

2005年，在年仅10岁时，Sammy就与父母一起创立了意大利早衰症协会。这个慈善机构不仅为早衰症研究提供支持，还为患者家庭带来了希望和帮助。Sammy积极参与各种宣传活动，通过公开演讲、媒体采访等方式提高公众对早衰症的认识。他乐观、幽默的性格感染了周围的人，也让他成为了早衰症患者群体的精神支柱。

在治疗方面，Sammy是最早参与Lonafarnib临床试验的患者之一。这种药物通过抑制法尼基转移酶，阻止早衰蛋白的法尼基化，从而延缓病情进展。研究显示，Lonafarnib可使早衰症患者的寿命延长约2.5年。Sammy不仅是一名患者，更是一名研究者。他积极参与基因编辑疗法的研究，每周跨时差参加美国的研究小组会议，为寻找更有效的治疗方法不懈努力。

目前，Lonafarnib是全球唯一获批用于治疗早衰症的药物，每年治疗费用高达103万美元。然而，高昂的费用和有限的疗效使得许多患者家庭望而却步。在浙江大学医学院附属儿童医院，虽然有13名患儿可以免费获得药物，但仍有许多家庭因各种原因选择放弃治疗。

在基因治疗领域，研究人员正在探索利用腺相关病毒（AAV）进行基因编辑的新方法。通过化学修饰修复早衰症突变，已在体外实验中展现出治疗潜力。然而，这些研究仍处于早期阶段，距离临床应用还有很长的路要走。

Sammy Basso虽然离开了我们，但他的精神将永远激励着科研人员和患者家庭。他用自己短暂而精彩的人生，为早衰症研究开辟了新的道路。正如他的朋友Francis Collins博士所说：“他把自己全部奉献了出来，世上再没有像他这样的人。”