萨米·巴索：早衰症斗士的传奇人生

萨米·巴索：早衰症斗士的传奇人生

全球最长寿的早衰症患者萨米·巴索（Sammy Basso）于10月5日逝世，享年28岁。这位意大利分子生物学家不仅创造了早衰症患者生存时间的奇迹，更重要的是，他将自己的一生都奉献给了早衰症的研究和宣传，为推动相关治疗做出了重要贡献。

早衰症（Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome）是一种极其罕见的遗传性疾病，其患者身体的老化过程十分快速。这种病导致身体快速老化，大多数患者难以活过青少年时期，平均寿命只有13岁左右。早衰症的早期症状包括发育迟缓、局部性硬皮病症状。当患者过了幼年期之后，其他的症状会变的更明显。例如发育受限、头发稀少以及狭小的脸部、口部与鼻子，都是早衰症患者的独特外观。早衰症患者通常具有小而虚弱的身体，就像老人一样。

Sammy Basso在2岁时被确诊为早衰症，但他的生命却绽放出了非凡的光彩。他不仅积极参与自己的疾病研究，还致力于提高公众对早衰症的认知。2005年，年仅10岁的Basso和他的父母创立了意大利早衰症协会，这个慈善机构支持早衰症的研究，并为患者家庭提供帮助。

Basso参与了多个临床试验，为早衰症的首个治疗药物Lonafarnib的研发做出了重要贡献。这种药物通过抑制法尼基转移酶，阻止早衰蛋白的法尼基化，从而减少其在细胞核内的积累，维持细胞的完整性和功能。此外，他还积极推动基因编辑疗法的研究，为未来治疗早衰症提供了新的希望。

目前，早衰症的治疗研究集中在基因治疗方向。Sammy Basso参与的基因编辑疗法，该方法利用腺相关病毒（AAV），通过化学修饰修复早衰症突变，在体外实验中实现了治疗效果，后续还需进一步的体内和临床试验检测其疗效。

尽管早衰症是一种极其罕见的疾病，但其研究对理解人类衰老过程具有重要意义。科学家们希望通过研究早衰症，能够揭示正常人体老化程序的知识，为延缓衰老和治疗与年龄相关的疾病提供线索。

Sammy Basso的一生虽然短暂，但他所创造的价值却将长存。他不仅为早衰症研究做出了重要贡献，还用自己的乐观精神感染了周围的人。正如他的朋友兼同事Francis Collins博士所说：“他把自己全部奉献了出来，世上再没有像他这样的人。”

Sammy Basso的故事告诉我们，生命的长度并不是衡量其价值的唯一标准。他用自己短暂而充满激情的一生，为科学进步做出了贡献，为其他患者带来了希望，也让我们明白，即使面对最艰难的挑战，也可以选择乐观和坚强。