广西医科大学第一附属医院：地中海贫血防治的“广西模式”
广西医科大学第一附属医院：地中海贫血防治的“广西模式”
广西医科大学第一附属医院（以下简称“广西医科大一附院”）在地中海贫血（以下简称“地贫”）防治方面取得了显著成就。2023年11月，国家卫生健康委办公厅印发通知，广西医科大一附院获批为国家级牵头单位，同时担任广西省级协作网牵头单位。
图注：2019年12月16日，广西医科大学第一附属医院干细胞移植病区启用
创新技术
地贫是一种严重危害人类健康的遗传性溶血性疾病，按基因类型可分为α地贫和β地贫；按临床严重程度可分为轻型、中间型和重型。轻型地贫一般不需要治疗，中间型和重型患者如不及时干预治疗，则会有生命危险。
为了有效防治地贫，广西医科大一附院一代代医务人员付出了巨大努力。在筛查诊断方面，医院开展血红蛋白分析、基因诊断、胎儿组织取材与胎儿产前基因诊断、孕妇血浆中游离胎儿DNA实施无创性产前诊断等技术，开发“人工智能辅助评估心、肝脏铁含量软件”，在多家医院推广应用。
在祛铁治疗方面，国内率先应用核磁共振检测地贫患者心脏铁（T2*）、肝脏铁（R2）沉积状况，评估患者脏器铁沉积状况及其与铁过载的相关性，已完成4000余例地贫患者评估，规模居全球之首。在国际上创建6岁以下重型地贫患儿去铁酮治疗方案，安全并有效。
在干细胞移植方面，先后开展同胞全相合造血干细胞移植、非亲缘移植及亲缘单倍体移植，创建了具有国际原创性地贫移植“广西方案（GX-07-TM）”。现有移植床位34张，单中心每年完成移植200-300例，总计完成地贫患者干细胞移植1037例，总体治愈率达95%，移植规模及疗效达到了国际领先水平。
图注：干细胞移植舱内——干细胞移植治疗重型地中海贫血患儿
据统计，近年来，广西医科大一附院牵头和参与制定中国地贫诊治指南及诊疗标准7项，获国家级专利16项，国家级和省部级成果奖27项，获国家重点研发计划、国家自然科学基金项目等科研项目80余项，发表论文360余篇。强大的诊疗能力和丰硕的科研成果，为地贫防治的“广西模式”打下了坚实的技术基础。
搭建体系
经过长期研究与探索，广西医科大一附院地贫诊疗集临床服务、科研、教学、人才培养等为一体，形成了专业特色和优势学科，促进广西政府构建了“婚前检查、孕前检查、地贫筛查、基因诊断、高危追踪、产前诊断、医学干预、医疗救助”的防治体系，打造了覆盖地贫全周期、全过程的医防协同机制。
陈俊强指出，地贫是在特定人群当中通过遗传方式传播，那么只要在高危人群中进行地贫筛查和诊断，同时做好夫妇及胎儿的诊断，就能更好地开展预防工作，避免重型胎儿出生。为此，医院牵头构建了地贫筛查、基因诊断、产前诊断三级防控网络，实现了广西地贫防控全覆盖。
“2010—2022年，在广西实施地贫防治计划的这12年间，总共有1800万人次得到了地贫的筛查、基因诊断、产前诊断等服务，避免了15500多例重型地贫胎儿的出生。据统计，广西重型地贫胎儿出生率从2010年的2.26/万降到了2022年的0.1/万。2020年就完成了‘广西严重类型地中海贫血胎儿零出生’目标。”陈俊强自豪地说。
除了防控措施外，医疗救助体系也十分重要。据了解，很多地贫患者家庭倾其所有，也难以长期负担高昂的治疗费用，成为导致患者家庭因病致贫的主要因素。为此，从2018年开始，对于地贫患者的输血、祛铁治疗等，已经纳入到了广西城乡居民医疗保险门诊的慢性病保障范围。医院成立了“地中海贫血爱心之家”，为广大地贫患者提供了日常输血、祛铁治疗、健康教育、遗传咨询和治疗经验交流等一站式服务。去年，医院将“地贫爱心之家”从住院病房搬出，在儿科门诊积极腾挪改造场地并重新建设，更大范围满足患者的就诊需求。
勇担使命
在我国“十三五”规划纲要中，明确将地贫防控纳入“健康中国行动”计划，实行专项推动，标志着地贫防控从地方举措转变为国家工程。多年来，广西医科大一附院承担了诸多各级政府的地贫防治及研究项目，研究成果为政府决策提供了重要的科学依据。
陈俊强对本刊说道，2010年起，广西政府在国内首创并实施了《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》，医院提供了双阳夫妇免费基因诊断、高风险孕妇免费产前诊断、重症地贫胎儿免费医学干预等五项防控技术服务。2018年，广西政府启动了《广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案》《广西重型地贫患者专项救助实施方案》，医院承担了大部分工作，“广西模式”受到了全国乃至全球的关注。2020年底，由医院主要负责建设的广西医科大学地贫防治重点实验室获批为国家卫生健康委委级重点实验室，为广西政府的“地贫防治计划”发挥重要技术支撑。
“‘广西模式’不仅仅是一代一代的医务工作者做出的努力和贡献，更重要的是，背后有政府的关心和支持。”陈俊强说道，20多年来，广西政府累计投入约16亿元人民币，完成了1800余万人的干预，通过移植技术，医院救治了1000余例重型地贫患者，提高了人口素质，节约了医疗成本100余亿元，形成了“政府主导、部门联动、卫生担当、医防协同、群防群治”的地贫防治新模式。
陈俊强表示，如今，广西医科大一附院作为全国地贫协作网国家级牵头单位，医院将按照全国协作网的要求，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，建立畅通的地贫防控和临床诊疗协作机制，加强资源共享，提高防治能力，推动建立地贫预防、筛查、诊断、治疗、患者健康管理全流程模式，发挥牵头单位在地贫防治领域的引领作用。今后，将在八个方面加强建设：
一是加强协作网管理，成立地贫专科联盟，在此基础上组建协作网医院；二是完成各项制度建设，开展协作网业务指导、质量管理、工作评估等相关工作；三是健全协作机制，优化转诊流程，做到信息资源互联共享，业务工作高效协同，强化基层服务能力；四是落实防控措施，因地制宜开展地贫筛查、后续产前诊断、遗传咨询等地贫防控工作；五是规范诊疗服务，建立并完善地贫标准诊疗方案，制定操作手册，建设诊治临床路径；六是强化治疗保障，牵头开展人员培训、学术会议、科研合作及国际交流等工作，构建国家地贫防治大数据库和互联网+医疗平台；七是开展病例登记工作，做好健康宣教、地贫患者建档立卡、信息管理、追踪随访等工作；八是加强国际交流，创建地贫国际交流中心，服务国家“一带一路”的倡议，编写国际指南，将地贫防治的“广西模式”升级成“中国模式”，为“健康中国”做出更大的贡献。
