广西妇幼保健院覃再隆团队：全外显子组测序助力遗传代谢疾病精准诊疗

广西妇幼保健院覃再隆团队：全外显子组测序助力遗传代谢疾病精准诊疗

广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室副主任覃再隆带领其团队，在遗传代谢疾病检测领域取得重要突破。通过全外显子组测序等前沿技术，他们在生殖障碍性疾病基础研究方面取得显著进展，为临床诊断和治疗提供了新的思路和方法。

遗传代谢疾病是一类严重影响人类健康的疾病，涉及多个系统和器官。据统计，全球每年约有800万新生儿患有各种遗传病，其中遗传代谢病占相当比例。这类疾病不仅给患者带来痛苦，也给家庭和社会带来沉重负担。因此，提高遗传代谢疾病的检测效率和准确性，对于实现早期诊断和治疗具有重要意义。

覃再隆团队长期致力于遗传性疾病的检测及科研工作，主要研究方向为生殖障碍性疾病基础研究。他们通过全外显子组测序、携带者筛查及变异分析解读等技术手段，深入探索遗传代谢疾病的发病机制，为临床诊断提供了有力支持。

全外显子组测序是覃再隆团队的核心技术之一。该技术通过高通量测序平台，对人类基因组中所有外显子区域进行测序，能够快速、准确地检测出与疾病相关的基因突变。与传统的基因检测方法相比，全外显子组测序具有覆盖范围广、检测效率高、成本相对较低等优势。

携带者筛查是预防遗传代谢疾病的重要手段。覃再隆团队开发了针对多种遗传代谢病的携带者筛查方案，通过检测目标人群中的致病基因携带情况，可以有效预防遗传代谢病的发生。这种筛查方案不仅适用于高风险人群，也可以在普通人群中推广，具有重要的公共卫生意义。

覃再隆团队的研究成果已成功应用于临床实践。例如，他们通过对一个患有不明原因智力发育迟缓的儿童进行全外显子组测序，发现了一个罕见的基因突变，为该疾病的诊断和治疗提供了重要线索。此外，他们还通过携带者筛查，成功预防了多个家庭生育遗传代谢病患儿。

为了进一步提升临床科研水平，覃再隆团队与多家机构开展合作。例如，他们与南宁师范大学生物医学信息学专委会合作，共同推进人工智能与生物医学的深度融合。通过引入大数据和人工智能技术，他们能够更高效地处理和分析海量的生物医学数据，为疾病诊断和治疗提供更精准的依据。

覃再隆团队的研究成果得到了学术界的广泛认可。他们主持了多项科研项目，包括国家自然科学基金项目和广西科技计划项目，发表了20篇研究论文，其中18篇被SCI收录。此外，他们还参与编写了多部教材和专著，如《遗传咨询》、《新生儿基因筛查》等，并获得了广西科技进步二等奖等多项荣誉。

未来，覃再隆团队将继续深化与各机构的合作，推动人工智能与生物医学的深度融合。他们计划开发更先进的生物医学数据分析平台，以支持更复杂的疾病研究。同时，他们还将致力于培养更多跨学科人才，为我国遗传代谢疾病研究和临床诊疗事业输送新鲜血液。

覃再隆团队的研究成果不仅提升了对遗传性疾病的认知水平，更为临床诊断和治疗提供了新的思路和方法。随着研究的不断深入，相信他们将在遗传代谢疾病领域取得更多突破，为患者带来福音。