肢体麻木无力长达10年，背后原因竟是这个！
肢体麻木无力长达10年，背后原因竟是这个！
本文是一篇面向医学专业人士的罕见病例报告，详细描述了一个61岁男性患者右腿麻木无力长达10年的诊断和治疗过程。
最近发表在《神经病学》（Neurology）上的一篇病例报告引发了广泛的讨论和关注[1]。这篇报告讲述了一位61岁的男性，逐渐出现右腿麻木、无力和肌肉萎缩，症状持续长达10年。通过一系列详细的临床检查、神经功能测试和影像学评估，一步步接近真相，最终找到了问题的根源。让我们一起探索这个案例背后的故事，看看是如何解开这个谜团的。
图1: 病例来源Neurology
病例分享
现病史
患者为61岁男性，因右下肢麻木和无力症状迁延10年前来就诊。10年前，患者首次出现右脚麻木，几个月内麻木逐渐向上扩展至膝盖。随后数年间，右腿无力逐渐加重，伴随足下垂，最终需依靠拐杖行走。此外，患者右侧小腿肌肉出现了进行性萎缩，但否认左腿或上肢有类似症状。
既往史
无特殊。
家族史
无特殊。
饮酒史
无大量饮酒史。
冶游史
无。
查体
一般体格检查未见异常。神经系统检查发现右腿肌肉明显萎缩，肌力：右髋外展（4+/5）、膝关节伸展（4+/5）、膝关节屈曲（4+/5）、踝关节背屈（4/5）、踝关节内翻（4/5）、踝关节外翻（4/5）、踝关节跖屈（3/5）。针刺觉和温度觉在右侧下肢远端至膝部减弱，右脚趾和踝部的振动觉及本体觉亦减弱。腱反射1+级，右膝和踝反射消失。步态为右足下垂所致的跨阈步态，Romberg征阴性。
定位分析
右腿无力、感觉缺失伴随肌肉萎缩、肌张力低下及踝关节屈曲障碍，这些症状提示病变定位于周围神经。右髋外展、膝关节伸展和屈曲、踝关节背屈、内翻、外翻及跖屈无力，以及髌腱和踝腱反射消失，提示多个神经根（L3、L4、L5、S1）、腰骶丛或右下肢多条周围神经受累。综合考虑，最简便的定位为腰骶丛病或多根性神经病。
鉴别诊断
腰骶神经丛病或神经根丛神经病的鉴别诊断范围较广（表1）。鉴于患者症状进展缓慢，首先考虑生长缓慢的肿瘤（如神经束膜瘤）、淀粉样瘤、神经炎性假瘤或局灶性慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）。由于病程长达10年且患者无全身症状或相关疼痛，因此结节病、慢性感染、系统性血管炎、神经淋巴瘤病、糖尿病及非糖尿病性腰骶神经根丛神经病，以及其他恶性系统性癌症的可能性较低。
表1：腰骶丛病或神经根丛神经病的鉴别诊断和检查表
进一步完善相关检查
肌电图：右侧L4-S1神经根支配的肌肉存在主动和慢性去神经支配和再神经支配，提示神经损伤。右侧胫神经和腓神经的运动幅度减低，未见脱髓鞘特征，右侧腓肠神经感觉反应消失。
腰骶椎和骨盆MRI：右侧L4-S5神经根增大，T2信号异常，伴随轻微对比增强，提示病变延伸至右侧坐骨神经和股神经（图2）。
图2：（A）T2加权轴位图像显示腰骶丛的高信号和肥大（箭头所示）。（B）冠状位3D重建图像显示腰骶丛及坐骨神经的肥大（箭头所示）。
血清学检查：免疫固定电泳和游离轻链均正常（用于筛查副蛋白血症）；糖化血红蛋白正常（用于排除糖尿病相关神经病）。
腰椎穿刺：蛋白质轻度升高（50mg/dL），提示可能存在轻度的炎性反应，无其他明显异常。
神经活检：根据临床、电诊断和影像学发现，进行了有针对性的束状右侧坐骨神经活检，活检显示神经肥大，髓鞘纤维稀疏，较多洋葱球形成（图3）。
图3：神经活检，可见多个大的洋葱球样结构和薄髓鞘纤维。
最终诊断
患者最终被诊断为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）。这种疾病是一种罕见的自身免疫性疾病，主要影响周围神经系统，导致神经炎症和脱髓鞘，从而引起肌肉无力和感觉异常。该病例的诊断过程充分展示了神经科医生在面对复杂病例时的临床推理能力和多学科协作的重要性。
参考文献：
[1].Felipe J S Jones, Eric Zager. Chafic Karam. Clinical Reasoning: A 61-Year-Old Man With Progressive Right Leg Numbness and Weakness.Neurology 2024 Oct 22;103(8):e209900.